指導(dǎo)意見:
鐮狀細胞貧血是一種常見的染色體顯性遺傳疾病。這種病是因為β-peptide鏈的問題。它的第六個谷氨酸被脯氨酸取代,脯氨酸是一種鐮刀狀的血紅蛋白,會引起正常血細胞的問題。臨床表現(xiàn)為慢性溶血性貧血的出現(xiàn),極易感染,自身組織也受到損害。目前我們還不能解釋這個人的基因狀況。如果你想在發(fā)病時減緩癥狀,就必須減少器官的損傷和并發(fā)癥,促進造血,延長壽命。
鐮刀型細胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳病,主要是由血紅蛋白分子遺傳缺陷引起。臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、雙側(cè)大腿疼痛、心臟擴大、肝脾大。病因就是基因突變。
溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。
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