坐骨神經(jīng)纖維瘤的早期癥狀

      一、皮膚癥狀幾乎所有病例出生時(shí)可見(jiàn)皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面，好發(fā)于軀干非暴露部位;青春期前6個(gè)以上>5mm皮膚牛奶咖啡斑(青春期后>15mm)具有高度診斷價(jià)值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。二、神經(jīng)癥狀約50%的患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要由中樞、周?chē)窠?jīng)腫瘤壓迫引起，其次為膠質(zhì)細(xì)胞增生、血管增生和骨骼畸形所致。顱內(nèi)腫瘤聽(tīng)神經(jīng)瘤最常見(jiàn)，雙側(cè)神經(jīng)瘤是NFⅡ的主要特征，常合并腦膜脊膜瘤、多發(fā)性腦膜瘤、神經(jīng)膠質(zhì)瘤、腦室管膜瘤、腦膜膨出及腦積水、脊神經(jīng)后根神經(jīng)鞘瘤等，視神經(jīng)、三叉神經(jīng)及后組腦神經(jīng)均可發(fā)生，少數(shù)病例可有智能減退、記憶障礙及癲癇發(fā)作等;三、眼部癥狀上瞼可見(jiàn)纖維軟瘤或叢狀神經(jīng)纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和突眼搏動(dòng)，裂隙燈光可見(jiàn)虹膜粟粒橙黃色圓形小結(jié)節(jié)，為錯(cuò)構(gòu)瘤，也稱(chēng)Lisch結(jié)節(jié)，可隨年齡增大而增多，是NFI特有的表現(xiàn)。眼底可見(jiàn)灰白色腫瘤，視乳頭前凸;視神經(jīng)膠質(zhì)瘤可致突眼和視力喪失。四、常見(jiàn)的先天性骨發(fā)育異常包括脊柱側(cè)突、前突和后凸畸形、顱骨不對(duì)稱(chēng)、缺損和凹陷等。腫瘤直接壓迫可導(dǎo)致骨骼改變，如聽(tīng)神經(jīng)瘤引起內(nèi)聽(tīng)道擴(kuò)大，脊神經(jīng)瘤引起椎間擴(kuò)大、骨質(zhì)破壞;長(zhǎng)骨、面骨和胸骨過(guò)度生長(zhǎng)、長(zhǎng)骨骨質(zhì)增生、骨干彎曲和假關(guān)節(jié)形成也較常見(jiàn);腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等均可發(fā)生腫瘤。