指導(dǎo)意見:
地中海貧血是一種遺傳性的疾病,由于遺傳基因改變,導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙,病人出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀。地中海貧血的檢查項(xiàng)目有:一、血常規(guī)檢查??梢园l(fā)現(xiàn)地中海貧血的患者是小細(xì)胞低色素性的貧血,與缺鐵性貧血有相似的地方。二、血紅蛋白電泳檢查。由于珠蛋白肽鏈合成障礙,血紅蛋白電泳檢查可以發(fā)現(xiàn)異常的血紅蛋白,并且有時候單純通過血紅蛋白電泳檢查,可以確診地中海貧血。三、地中海貧血基因檢查。這是診斷地中海貧血最主要的檢查手段,通過地中海貧血基因檢查,能夠發(fā)現(xiàn)是哪個基因位點(diǎn)發(fā)生突變,并且對指導(dǎo)治療和預(yù)后,有明顯的臨床意義。
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