腎上腺皮質(zhì)增生的臨床表現(xiàn),首先最常見的是失言,典型表現(xiàn)為孩子生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,常見為喂養(yǎng)困難,容易反復(fù)嘔吐嘔吐,沒有明顯的外科體征,如不伴隨腹脹等表現(xiàn),并且容易有急劇脫水的進(jìn)程,如孩子反復(fù)嘔吐而沒有及時(shí)診斷病因則容易引起特別嚴(yán)重,表現(xiàn)如脫水休克,臨床上多因脫水而就診,血生化檢查有明顯的電解質(zhì)紊亂,最常見的是高鉀血癥,低鈉血癥,并且高血鉀可達(dá)到致死性水平,臨泉上學(xué)鉀正常值是3.5~5.5mmol/L。而這部分,孩子學(xué)甲可能是7~8mmol/L,并且有較明顯的體表特征,如口唇,外生殖器,乳暈部位的色素沉著,如父母都白,孩子特別黑,并且年齡特別小,而就診者要注意考慮是否有腎上腺疾病并進(jìn)行檢查,其次是外生殖器的發(fā)育異常,在臨床最常見的是女性男性化及大陰唇融合成英俊的表現(xiàn),而沒有相應(yīng)的正常發(fā)育
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