染色體微缺失微重復是指染色體上缺失的或增加的片段不是特別長,一般小于10Mb,覆蓋的基因數(shù)目可能不是很多。導致的疾病一般比整條染色體疾病比較起來影響略輕微,一般不會導致流產,可能在胎兒發(fā)育過程中造成某些臟器發(fā)育異常。例如DiGoerge綜合征心臟異常多見,導致胎兒出生缺陷。也有較嚴重的微缺失微重復綜合征導致智力和精神發(fā)育遲緩,患兒無自理能力,需要終身照顧。但并非所有的微缺失微重復綜合征都導致嚴重的出生缺陷。對于基因芯片結果異常的患者,最好去正規(guī)醫(yī)院產前診斷進行詳細咨詢,有可能需要夫妻雙方基因芯片結果對照才能對異常結果進行進一步分析。并非所有的微缺失微重復綜合征都需要終止妊娠。
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