關(guān)于粘多糖病
健康咨詢描述：
各位專家們:
您們好！
由于我的寶寶到十個(gè)月的時(shí)候還不會(huì)坐（現(xiàn)在已經(jīng)十一多月了），并且腰背部后突出，我們就帶他到醫(yī)院檢查，醫(yī)生叫拍片，于是小兒從頭到腳都拍了，結(jié)果是懷疑患有粘多糖病。我想麻煩問一下這是一種什么病，是遺傳嗎，屬于哪個(gè)科的診療范圍？如果要進(jìn)行檢查來確定是不是這種病，請(qǐng)問該做哪些檢查，哪家醫(yī)院有這方面的檢查設(shè)備？問題很多，希望你們不要介意，還麻煩您們能給予回答。在這表示十分感謝。
第一次問題補(bǔ)充:我是想檢查小孩是不是患了這種病，不知哪家醫(yī)院有這方面的檢查設(shè)備，這種病應(yīng)掛哪個(gè)科室？不知專家們有沒有什么好的建議。
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粘多糖?。╩ucopolysaccharidoses,MPS）是一組先天性細(xì)胞溶酶體內(nèi)水解酶缺乏，而使粘多糖在細(xì)胞內(nèi)分解代謝發(fā)生障礙，沉積于細(xì)胞內(nèi)所致。粘多糖為結(jié)締組織中的主要成分，因而常使多器官受累。其共同的臨床表現(xiàn)有：骨骼改變，智力落后，面貌丑陋，尿中粘多糖降解產(chǎn)物增多。出生時(shí)大多正常，1歲后體格發(fā)育逐漸表現(xiàn)異常。頭大，身體矮??；面容丑陋，前額及顳部突出，眼距寬，鼻梁寬而平，唇厚，舌大，牙齒小而稀疏；毛發(fā)厚重，發(fā)際低；耳低位；聲音低粗；頸短；胸廓扁平，肋外翻；腰背后突；手短而寬；下肢關(guān)節(jié)強(qiáng)直。智能低下，行動(dòng)笨拙。角膜混濁，視力減退。神經(jīng)性耳聾。肝脾腫大，心臟擴(kuò)大，常有臍疝或腹股溝疝。尚無有效的特殊療法，目前以對(duì)癥治療為主。希望您帶孩子到大醫(yī)院檢查治療。
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