常見(jiàn)的家族遺傳病

保密 | 0個(gè)月 2021-02-07 10:25:45 1人回復(fù) 來(lái)自

健康咨詢(xún)描述：常見(jiàn)的家族遺傳病

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馬蔚蔚馬鞍山市人民醫(yī)院主治醫(yī)師擅長(zhǎng): 急慢性腎臟疾病，泌尿系統(tǒng)感染，各種感染性疾病特別是幫助網(wǎng)友：22057

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2021-02-27 23:53:33 我要投訴

      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      家族性遺傳病具有家族性發(fā)病、先天性發(fā)病和終身性發(fā)病的特點(diǎn)，主要是因?yàn)檫z傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的，或者致病基因所控制的一類(lèi)的疾病。常見(jiàn)的遺傳類(lèi)的家族性疾病有以下幾個(gè)方面：1、染色體類(lèi)的疾病，常見(jiàn)唐氏綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征等等。2、單基因遺傳病，常見(jiàn)苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原貯積病、黏多糖貯積癥、甲基丙二酸血癥。3、線粒體類(lèi)病，如線粒體肌病、線粒體腦病、視神經(jīng)病或者耳聾等疾病。遇到懷疑家族性遺傳病，一定要到醫(yī)院做相關(guān)的檢查確診。