這屬于肌張力障礙的一種,又稱為伴有明顯晝夜波動遺傳性肌張力障礙,本病多見于兒童期,女性多見。緩慢起病,通常首發(fā)于下肢,表現(xiàn)為上肢或下肢的肌張力障礙和異常姿勢步態(tài),嚴重者可累及頸部。肌張力障礙可合并運動遲緩,齒輪樣機強直,姿勢反射障礙等帕金森綜合征表現(xiàn)。癥狀具有晝夜波動,一般在早晨或午后癥狀輕微,運動后或晚間癥狀加劇,這種現(xiàn)象隨著年齡增大會變得不明顯,一般在起病后20年內(nèi)病情進展明顯,至40年病情幾乎穩(wěn)定。對小劑量左旋多巴有戲劇性和持久性反應,是其顯著的臨床特征。
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