健康咨詢描述: 磷脂酰膽堿-膽固醇?;D(zhuǎn)移酶缺乏是怎么回事
磷脂先膽堿—膽固醇先基轉(zhuǎn)移酶參與脂質(zhì)代謝,一旦這種酶缺乏,會出現(xiàn)多種代謝異常,這是家族遺傳學(xué)疾病。如膽固醇增高,高密度脂蛋白減低,導(dǎo)致很多并發(fā)癥,如腎病綜合征,腎功能衰竭,角膜混濁,腎積水等。所以在胎兒時就要查染色體,做好篩查。
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