孕期14周，耳聾基因篩查有一項異常
女 | 26歲 2020-12-24 13:53:03
1人回復(fù)
來自沈陽市
健康咨詢描述： 做耳聾基因篩查有一項異常，嚴(yán)重么，接下來要檢查父親的基因么
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劉勇 陜西中醫(yī)藥大學(xué)第二附屬醫(yī)院 副主任醫(yī)師
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2020-12-24 17:07:16 我要投訴
從你的檢查的來說，耳聾基因是有突變的，這種情況的話，如果父親也是雜合突變同一個基因的話，是有可能導(dǎo)致孩子先天性耳聾的。這個可以先觀察看看，等孩子出生后做檢查，或者是看是否能夠行羊水穿刺進(jìn)行孩子的基因檢測。
2020-12-24 17:12
ask5950232132
追問
孩子父親檢查如果這個基因不雜合突變，孩子就肯定沒事是吧？
2020-12-24 17:13醫(yī)生回答：
嗯，孩子如果沒有基因突變的話，最多是基因攜帶者。對聽力的影響和正常孩子是一樣的。
2020-12-24 17:16
ask5950232132
追問
那我接下來需要查孩子父親么？
2020-12-24 17:17醫(yī)生回答：
看一下是否能夠行羊水穿刺進(jìn)行聾病基因檢測，如果可以的話給孩子直接做會更確切?；驍y帶者不是說一定會出現(xiàn)聽力下降，只是它比正常孩子的下降概率會大一點(diǎn)，比如你是攜帶者，但是你的聽力可能是正常的，孩子也可能和你一樣，只是一個攜帶者。
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