健康咨詢描述: DNA產(chǎn)前篩查結(jié)果“7種相對高發(fā)的大于3Mb并位于特定的癥候群相關(guān)染色體片段位置的微缺失疾病?!憋@示高風(fēng)險(xiǎn)。我想知道是什么意思?會(huì)導(dǎo)致什么后果?
你好,這種高風(fēng)險(xiǎn)的話說明患這個(gè)疾病的可能性偏高,建議做個(gè)羊水穿刺,可以更進(jìn)一步明確有沒有問題。你好,這種高風(fēng)險(xiǎn)的話說明患這個(gè)疾病的可能性偏高,建議做個(gè)羊水穿刺,可以更進(jìn)一步明確有沒有問題。
人類的遺傳病的種類特別的多??偣布悠饋砜赡軙?huì)涉及到幾十種疾病。由于各種各樣的原因會(huì)導(dǎo)致不同方面出生缺陷的產(chǎn)生。一條染色體上邊兒有很多不同的位點(diǎn)。這個(gè)化驗(yàn)單的意思就是說,在某些個(gè)別的染色體的位置,可能會(huì)有一些產(chǎn)生遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)。但這種風(fēng)險(xiǎn)并不是百分之百一定要出現(xiàn)的。
病情分析:
從你發(fā)的這個(gè)檢查結(jié)果看。孩子還是有一個(gè)基因片段發(fā)生變異了。這個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)就是說患有這方面的疾病的幾率比較大。這個(gè)微缺失有可能導(dǎo)致孩子發(fā)育遲緩,甚至有可能影響智力的發(fā)育,也有可能出現(xiàn)一些先天性心臟病。
指導(dǎo)意見:
目前這種情況,建議夫妻雙方也做一個(gè)基因檢測。當(dāng)然這個(gè)微缺失的疾病相對來說還是輕微一點(diǎn),具體的情況再咨詢一下遺傳病門診必要的話應(yīng)該終止妊娠。
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