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地中海貧血基因檢查報告

男 | 30歲 2020-04-11 08:06:27 2人回復(fù) 來自

健康咨詢描述: 已經(jīng)檢查,報告也已經(jīng)出了,就是不知道怎么看地貧基因檢查報告,到底嚴(yán)不嚴(yán)重


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王炳乾
王炳乾 十堰市中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 胃炎,胃潰瘍,消化不良,十二指腸潰瘍,胃穿孔等 幫助網(wǎng)友:22095稱贊:3
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2020-04-11 09:48:30 我要投訴

      你好,地中海貧血也稱為海洋性貧血,是一種遺傳性疾病,由于遺傳基因缺陷,導(dǎo)致紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈合成障礙,病人最終出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀。地中海貧血最準(zhǔn)確的檢查方法,是做地中海貧血基因檢查。在臨床上,地中海貧血基因檢查有兩部分,一部分是α型地中海貧血檢查;另一部分是β型地中海貧血基因檢查。α型地中海貧血基因檢查包括六種常見的基因缺失類型,常見的有東南亞型、3.7型、4.2型等等。一般情況下,如果缺失的類型數(shù)量越多,往往代表缺失的α肽鏈數(shù)量越多,也就是代表病情越嚴(yán)重。β地中海貧血基因檢查常見的基因突變位點(diǎn)有十六個,一般情況下,突變的基因位點(diǎn)數(shù)量越多,往往代表病情越嚴(yán)重,相反,突變的基因位點(diǎn)數(shù)量越少,往往代表β型地中海貧血病情越輕。你的情況不屬于是嚴(yán)重的貧血。

2020-04-14 08:38 ask93011911w0 追問

那意思是能正常生活到老,不會有什么嚴(yán)重的變化?也不會對身體有很大影響?

2020-04-15 16:24醫(yī)生回答:

如果不嚴(yán)重不會造成嚴(yán)重的后果。

2020-04-23 00:44 ask93011911w0 追問

那發(fā)病的時候平時身體上會有什么變化要去檢查輸不輸血的?

2020-04-23 06:44醫(yī)生回答:

不用輸血,嚴(yán)重的話可以選擇采取輸血和去鐵治療,注意休息和營養(yǎng),補(bǔ)充葉酸和維生素E。

林天橋
林天橋 仙游縣婦幼保健院   副主任醫(yī)師 擅長: 妊娠期高血壓,甲狀腺功能亢進(jìn)癥,甲狀腺功能減退癥, 幫助網(wǎng)友:5380
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2020-04-11 09:36:53 我要投訴

      你這種地中海貧血的基因缺失是a地貧基因缺失。而且是屬于靜止型的地貧基因缺失。臨床上不是非常嚴(yán)重,但是要根據(jù)各個人的體質(zhì)判斷,如果嚴(yán)重的貧血,要適當(dāng)?shù)妮斞?

2020-04-14 08:35 ask93011911w0 追問

意思是現(xiàn)在檢查出來的地貧是不確定的?在什么情況下一般會貧血輸血

2020-04-14 08:38醫(yī)生回答:

你這種地中海貧血是確定的,而不是不確定,如果貧血的很嚴(yán)重,比如說血色素低于6克以下的,那么還是要考慮輸血。

2020-04-14 08:40 ask93011911w0 追問

在什么條件下會降低呢?能不能控制

2020-04-14 08:44醫(yī)生回答:

這是一種先天性的疾病。無法通過一般的藥物控制,只能通過不斷的輸血。

2020-04-14 08:46 ask93011911w0 追問

比如會影響正常生活到老?

2020-04-14 14:04醫(yī)生回答:

如果貧血不是很厲害,那么并不影響生活質(zhì)量。

2020-04-15 04:02 ask93011911w0 追問

那我這個情況呢?很擔(dān)心想了解多點(diǎn)

2020-04-15 06:37醫(yī)生回答:

這是一種先天性的制造紅細(xì)胞里面的血紅蛋白構(gòu)成異常的疾病。

2020-04-23 00:50 ask93011911w0 追問

在不知道發(fā)病要輸血的前提下,身體上會有什么變化告訴你要去檢查了

2020-04-23 05:55醫(yī)生回答:

輕的地中海貧血可以沒有任何癥狀,但是如果比較重的會出現(xiàn)貧血的癥狀,比如說乏力心慌,倦怠以及失眠等等。皮膚粘膜表現(xiàn)為蒼白蠟黃。

疾病百科| 貧血

掛號科室:血液內(nèi)科

溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。

貧血是指人體外周血紅細(xì)胞容量臧少,低于正常范圍下限的一種常見的臨床癥狀。由于紅細(xì)胞容量測定較復(fù)雜,臨床上常以血紅蛋白(Hb)濃度來代替。我國血液病學(xué)家認(rèn)為在我國海平面地區(qū),成年男性Hb<120g... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:老弱病后體虛的人群 常見癥狀:面色萎黃、氣短乏力、少氣懶言、消化不良、[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、飲食療法
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