健康咨詢描述: 男孩,出生時(shí)出現(xiàn)溶血,住院一周,打了一針好像是叫丙球蛋白,一周歲多的時(shí)候出現(xiàn)抽搐,當(dāng)時(shí)是因?yàn)楦篂a加嘔吐,醫(yī)院診斷是良性驚厥,可能是腹瀉電解質(zhì)紊亂引起的,做了腦電圖沒有發(fā)現(xiàn)異常,定期復(fù)查腦電圖也正常!后續(xù)除了偶爾感冒發(fā)燒一切正常,去年2019年9月份剛踏入幼兒園生活,9.25號(hào)下午參加了幼兒園籃球興趣課,之后問(wèn)過(guò)老師都說(shuō)沒有摔倒什么的,9.26號(hào)早上睡醒之后突然出現(xiàn)左腳走路沒有力氣,一開始以為是運(yùn)動(dòng)過(guò)度或者崴腳了,看了中醫(yī)說(shuō)觀察幾天,一周了還沒有好,去醫(yī)院檢查,骨頭沒問(wèn)題,說(shuō)可能是骨膜炎,髖關(guān)節(jié)有積液,不需要住院治療,多休息就會(huì)好,一個(gè)月過(guò)去了還是沒有恢復(fù),但是積液減少了,到最后積液也沒了,之后到第一醫(yī)院檢查說(shuō)要排除風(fēng)濕病的可能,做了大量檢查,抽血拍片,包括骨穿檢查,也吃了點(diǎn)抗風(fēng)濕病的藥叫西樂(lè)葆,后來(lái)核磁共振也都做了,排除風(fēng)濕!醫(yī)生就不知道是什么問(wèn)題了,廈門市幾家大醫(yī)院都去看過(guò),兒童醫(yī)院,174骨科醫(yī)院,第一醫(yī)院,中醫(yī)院,專家主任也看過(guò),民間老中醫(yī)也看過(guò),都說(shuō)骨頭沒問(wèn)題,但也不知道是什么原因,讓我們觀察!神經(jīng)科也去看了,肌電圖也做了,沒問(wèn)題!過(guò)年那段時(shí)間突然出現(xiàn)左腳掌不自然的外翻,就是坐著的時(shí)候很明顯不自覺外翻,而且腳掌力繃的很緊,睡覺的時(shí)候又一切正常,很柔軟不外翻,之后還出現(xiàn)過(guò)站立的時(shí)候腿不自覺的抖,像是站不穩(wěn)那種,現(xiàn)在抖也沒有了,左腳掌外翻是偶爾出現(xiàn),而且有時(shí)候還會(huì)出現(xiàn)奇怪的換腳現(xiàn)象,就是變成右腳跛行,左腳正常,但是就是偶爾,基本上還是出現(xiàn)在左腳,而且有時(shí)候恢復(fù)得感覺都快好了正常了,可是沒幾天又變成那樣了!現(xiàn)在問(wèn)他哪里疼,他會(huì)說(shuō)左膝蓋里面疼,有時(shí)候說(shuō)小腿疼,睡覺的時(shí)候用手摸他的小腿,會(huì)感覺有一顫一顫的,不是跟經(jīng)常,就偶爾會(huì)!前些天經(jīng)朋友推薦,去了福州第二醫(yī)院兒骨科檢查,那個(gè)主任醫(yī)生說(shuō)我們的檢查方向錯(cuò)了,骨頭都是沒問(wèn)題的,建議往神經(jīng)內(nèi)科檢查,但是他說(shuō)了一種可能性病因讓我們無(wú)比擔(dān)心,說(shuō)可能是基因問(wèn)題,不可逆那種,我網(wǎng)上查了一下好像是那種叫什么貝氏或杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,網(wǎng)上介紹那種是隱性基因遺傳病,我們雙方家族我問(wèn)了都說(shuō)這幾代人都沒有出現(xiàn)這樣的人,我們也不相信會(huì)是這種病,醫(yī)生只是猜測(cè),讓孩子跟父母抽血送上海檢查,一個(gè)月之后才有檢查結(jié)果!現(xiàn)在我們很著急也很擔(dān)心,不知道到底是什么病因,也很擔(dān)心是醫(yī)生猜測(cè)的那種基因病,懇求這上面的醫(yī)生、專家們給點(diǎn)建議,結(jié)合你們的臨床經(jīng)驗(yàn),給出你們的判斷你們的建議,我們?cè)撛趺慈z查,該怎么做,有什么注意事項(xiàng),拜托你們了![抱拳][抱拳][抱拳](這里不能上傳視頻,不然看視頻會(huì)更明顯的,只能上傳照片,我就發(fā)兩張腳掌外翻的照片,希望有遇到類似病情的醫(yī)生專家們看到了能過(guò)及時(shí)給我回復(fù),我發(fā)視頻給你們做參考,好人一生平安,萬(wàn)分感激
你好,根據(jù)你的描述,沒有辦法判斷你目前的問(wèn)題,建議你詳細(xì)提供你的病史資料,包括癥狀體征查體,以及一些輔助檢查的結(jié)果才可以明確判斷你的問(wèn)題,作出進(jìn)一步診斷或者處理的方案,希望能夠?qū)δ阌袔椭?,有?wèn)題可以繼續(xù)追問(wèn),謝謝。
醫(yī)生您好,我們一直往骨科方向檢查,前幾天到福州第二醫(yī)院兒骨科檢查,那里的一個(gè)骨科主任告訴我們說(shuō)我們的檢查方向錯(cuò)了,骨頭都沒問(wèn)題,而且在廈門的醫(yī)院檢查也都說(shuō)骨頭沒問(wèn)題!現(xiàn)在是抽血送上海檢查,一個(gè)月之后才有結(jié)果,到處求醫(yī)無(wú)果,很擔(dān)心是那種隱性基因遺傳病,明天準(zhǔn)備帶去廈門市第一醫(yī)院兒神經(jīng)科檢查!在這上面求助,就是希望能碰到遇到過(guò)這種病情的醫(yī)生,能給我們建議,幾代人都沒有人出現(xiàn)過(guò)這樣的癥狀,說(shuō)是基因遺傳沒法接受的,除了走路不穩(wěn)沒力氣,其他活動(dòng)一切正常!
考慮可能還是神經(jīng)性的,建議帶孩子到當(dāng)?shù)氐娜揍t(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診,可以試著吃點(diǎn)甲鈷胺、維生素b1進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)治療。平時(shí)飲食上多吃些高蛋白維生素豐富的食物,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。
醫(yī)生您好,我家孩子從小就比較瘦小,身高也一般般,現(xiàn)在是4周歲3個(gè)月多,體重才28斤,比同齡人輕很多,身高1米03,平時(shí)吃的不多,厭食的感覺,但也都有給他吃營(yíng)養(yǎng)的,總是感覺沒有吸收到位!這個(gè)腳問(wèn)題是突然出現(xiàn)的,毫無(wú)征兆,1周歲10個(gè)月的時(shí)候出現(xiàn)過(guò)驚厥抽搐過(guò),送醫(yī)院救治好了,有一張以前的出院報(bào)告我發(fā)給您看一下!
根據(jù)你說(shuō)的這些情況,不考慮貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良,貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良一般首先胸部肌肉受累,逐漸但大腿,小腿,孩子的這個(gè)情況也不能排除就是不良習(xí)慣,可以再觀察看看,平時(shí)避免劇烈運(yùn)動(dòng),
以上是對(duì)“左腳跛行,步態(tài)異常!”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
謝謝您,孩子現(xiàn)在左腳走路老是要向內(nèi),感覺左腳不敢踩下去,走路晃晃不穩(wěn)的樣子!
那這個(gè)大部分都還是說(shuō)和他本身的這個(gè)身體的著重點(diǎn)還是有關(guān)系的。
病情分析:
病情分析根據(jù)您描述的情況,左腳脖型步態(tài)異常,賈萌顏髖關(guān)節(jié)積液觀察,核磁拍片子都看了,沒有問(wèn)題
指導(dǎo)意見:
指導(dǎo)意見根據(jù)您描述的情況,病情很是復(fù)雜嗯,左腳跛行,走路時(shí)步態(tài)異常,兩張腳掌外翻,這種情況您做了核磁抽血化驗(yàn),排除風(fēng)濕,考慮是否有足踝關(guān)節(jié)發(fā)育的異常,或者是小兒出現(xiàn)的異常,可以抽血到建議的相關(guān)醫(yī)院去進(jìn)一步檢查,目前病情非常復(fù)雜,很難給出明確的診斷,望諒解
醫(yī)生您好,左腳掌外翻是后面才出現(xiàn)的,現(xiàn)在就偶爾會(huì)出現(xiàn),而且睡覺的時(shí)候腳一切正常,平時(shí)除了走路沒力氣,其他活動(dòng)(坐滑滑車,床上翻滾攀爬)也一切正常,您對(duì)所謂的杜氏、貝氏肌營(yíng)養(yǎng)不良那種基因遺傳病是否有了解,那種疾病有什么樣的表現(xiàn),能跟我們介紹一下嗎?現(xiàn)在醫(yī)生說(shuō)的是骨科都沒問(wèn)題,但孩子一直反應(yīng)左膝蓋里面疼!
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病,主要發(fā)生于男孩。據(jù)統(tǒng)計(jì),全球平均每3500個(gè)新生男嬰中就有一人罹患此病?;颊咭话阍?-5歲開始發(fā)病最早表現(xiàn)出進(jìn)行性腿部肌無(wú)力,導(dǎo)致不便行走。12歲時(shí)失去行走能力常年與輪椅為伴20歲-30歲因呼吸衰竭而死亡。針對(duì)該病,醫(yī)學(xué)界尚無(wú)有效療法。
這種病平時(shí)有沒有什么具體的表現(xiàn)癥狀,細(xì)節(jié)上的表現(xiàn),不是單單的說(shuō)走路不便,也就是說(shuō)這種病除了抽血檢測(cè)基因,臨床上有什么細(xì)節(jié)表現(xiàn)可以判定的沒,像我們家家孩子伴隨著疼痛,腳掌外翻,偶爾抖腿,肌電圖檢查又是正常的,這種行為在您說(shuō)的杜氏貝氏疾病中會(huì)有這樣的表現(xiàn)嗎?謝謝!
抽血進(jìn)行化驗(yàn),需要到大的醫(yī)院上海醫(yī)院
溫馨提示:
預(yù)防此病發(fā)生是很重要的,要求平時(shí)注重腰部鍛煉,起居要避風(fēng)、寒、濕、勞逸結(jié)合。
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