健康咨詢描述: 寶寶出生11天,出生三天采的足跟血,檢查29項,其中一項戊二酰肉堿偏高,正常值是0.1-0.2,今天去復(fù)查,結(jié)果還沒出來,請問這個值偏高會導(dǎo)致哪種疾病???
戊二酰肉堿值偏高,提示寶寶有戊二酸血癥的可能。寶寶會有喂養(yǎng)困難,嘔吐,精神反應(yīng)差等癥狀。這只是篩查,并不是最后確診,如果沒有上述癥狀,定期復(fù)查即可。如有,立即就醫(yī)。
病情分析:
您好,足跟血串聯(lián)質(zhì)譜檢查是篩查遺傳代謝病。寶寶如果戊二酰肉堿偏高的話,先去復(fù)查等待復(fù)查結(jié)果就可以。現(xiàn)在先不用太擔(dān)心,多數(shù)寶寶復(fù)查后結(jié)果會恢復(fù)正常。
指導(dǎo)意見:
戊二酰肉堿偏高的話會導(dǎo)致戊二酸血癥。但串聯(lián)質(zhì)譜實驗,寶寶剛出生的時候受多個因素的影響會存在數(shù)值偏高。不是數(shù)值高的太多的話,問題不大,等待復(fù)查結(jié)果就可以,現(xiàn)在多注意觀察寶寶的狀態(tài),看一下有沒有喂養(yǎng)困難,嘔吐,易激惹,及吃奶情況
寶寶吃奶正常,吃飽了睡睡飽了吃,偶爾會吃完奶自己玩一會,只要吃飽了就不哭也不鬧,正常值上限是0.2,我寶寶是0.36,高0.14沒關(guān)系嗎醫(yī)生,真的擔(dān)心死了,想死的心都有了
現(xiàn)在先不用擔(dān)心,串聯(lián)質(zhì)譜有異常先復(fù)查,多數(shù)復(fù)查正常,沒有復(fù)查結(jié)果只平初次結(jié)果不能確診,現(xiàn)在寶寶吃睡正常安心等復(fù)查結(jié)果就可以
醫(yī)生,復(fù)查采足跟血的時候?qū)殞毷丘囸I狀態(tài)會影響復(fù)查結(jié)果嗎?
不影響,有的醫(yī)院要求空腹采血
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