查出加肥大性肌營養(yǎng)不良

男 | 0個月 2019-09-14 12:12:30 3人回復來自濟寧市

健康咨詢描述：孩子6個月小孩查出來加肥大性肌營養(yǎng)不良能不能治療嗎？

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2019-09-14 15:48:26

假肥大型肌營養(yǎng)不良是由于基因的突變引起的，大約有三分之一的病例是散發(fā)的，沒有家族史。出生后孩子的活動比如抬頭坐姿都是正常的，大約在一周歲左右逐漸出現(xiàn)了站立行走困難。首先影響的就是盆帶肌肉，后來是肩胛帶肌，患兒的動作比較笨拙容易摔倒，走路的時候搖搖晃晃，走樓梯或者是坐臥起立時比較困難。有的孩子可能會出現(xiàn)雙側(cè)腓肌逐漸的呈現(xiàn)假肥大型，腱反射減弱或者消失。大約有四分之一的孩子會出現(xiàn)智力低下。血液當中的堿性磷酸酶數(shù)值明顯增高，可以達數(shù)萬甚至數(shù)十萬，肌電圖顯示疾病的改變，并伴有輕度的視神經(jīng)支配電位。肌肉活組織檢查時，可以見到肌纖維壞死與再生同時并存，并伴有結(jié)締組織增生。本病不能徹底治愈，只能通過適當?shù)膽眉に貋砭徑獍Y狀。

2019-09-14 21:02 ask921483064u 追問

有沒有治療的方案

2019-09-14 21:03醫(yī)生回答：

你的治療方案必須現(xiàn)實醫(yī)生給出

2019-09-15 18:34 ask921483064u 追問

這個病能活多久？

2019-09-15 18:35醫(yī)生回答：

具體活多久我們不能確定

郭海良本溪市中心醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長: 各種心臟?。ü谛牟?、心肌梗塞、心肌梗塞的介入治療、幫助網(wǎng)友：186222

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2019-09-14 15:50:06 我要投訴

肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個是一種遺傳疾病，目前是因為基因缺陷導致的，這個沒有辦法根治的，可以通過康復訓練，防止肌肉萎縮，這個是治療的措施

2019-09-14 16:49 ask921483064u 追問

遺傳是父親遺傳還是母親遺傳？

2019-09-14 16:54醫(yī)生回答：

這個需要查夫妻雙方染色體

范貴星濟南普濟醫(yī)院醫(yī)師擅長: 慢性肺源性心臟病,冠心病,高血壓,胃炎幫助網(wǎng)友：5416

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2019-09-14 12:33:31 我要投訴

      病情分析：
      你好，根據(jù)你提供的疾病，目前沒有有效的治療方案。主要是對癥治療和支持治療以提高患兒生活質(zhì)量和演出患兒生命。
      指導意見：
      潑尼松似有改善肌力，延緩病情發(fā)展的供銷，開始劑量1mg/（kg.d），一般用藥10天后見肌力進步，有效者維持劑量平均0.75mg/（kg.d），連續(xù)用藥可維持緩解2年以上，要注意長期適用激素的副作用。
      以上是對“查出加肥大性肌營養(yǎng)不良”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

2019-09-14 12:44 ask921483064u 追問

全國沒有治療方案嗎？

2019-09-14 13:21醫(yī)生回答：

據(jù)我所知沒有，你可以去北京301或者協(xié)和看看。

2019-09-20 07:26 ask921483064u 追問

這個病能活多久？

2019-09-20 09:08醫(yī)生回答：

這個不好說，根據(jù)病情和病情的發(fā)展來看。