健康咨詢描述: 幫忙看一下g6pd基因檢測結(jié)果有沒有問題,是不是蠶豆病,孩子目前沒有什么癥狀,這個結(jié)果也不太懂
因為你提供的檢查結(jié)果一點也不清楚,所以說無法進行分析判斷,況且,如果真有蠶豆病的話,孩子也不會有明顯的不舒服的表現(xiàn)的,多表現(xiàn)在服用蠶豆或者是蠶豆制品以后表現(xiàn)為急性溶血的現(xiàn)象。
患者G6PD基因上檢測到SNP位點c.1311C>T,IVS-11 93T>C,無氨基酸序列改變,兩個位點連鎖對葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性的影響目前尚無定論,參考文獻:PMID:23389243DOI:10.1038/.2012.155。這個是結(jié)果,幫忙看一下是蠶豆病嗎
具體葡萄糖6磷酸脫氫酶的檢測值是多少?
病情分析:
你好,你發(fā)的圖片兒不清楚,看不清楚上面的字。如果是蠶豆病的話,屬于伴x遺傳病。男孩兒比較多見。
指導(dǎo)意見:
如果確認為蠶豆病的話,要禁食蠶豆及蠶豆類制品。防止出現(xiàn)發(fā)生溶血的情況。再就是母乳喂養(yǎng)的寶寶,媽媽也不要服用蠶豆。
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