健康咨詢描述: 男孩子從快1歲開始發(fā)現(xiàn)有些不對(duì)勁,各個(gè)方面都比同齡人發(fā)育遲緩,各個(gè)地方都去治療過,花了幾十萬了連個(gè)病因都查不出,患者還有個(gè)弟弟2歲多跟他病情差不多,想問下醫(yī)生見過我描述的這種病人么?
您好,從您描述的病史來看,如果兩個(gè)孩子在出生時(shí)都是正常的,那么逐漸發(fā)生這種癥狀的話,需要考慮有父母染色體異?;蛘哌z傳等導(dǎo)致的可能性,建議可以做基因檢測(cè)或者染色體,以及遺傳疾病學(xué)的檢查。
去查過染色體和遺傳方面的疾病,父母親雙方都是正常的,去北京上海都查過,至今也沒查出個(gè)病因
暫時(shí)可以到正規(guī)醫(yī)院康復(fù)科治療,同時(shí)應(yīng)該盡量明確病因。
現(xiàn)在正在做康復(fù)訓(xùn)練治療,只是北京上海的醫(yī)院都去查過了,不知道再上哪里去查了……
可以先觀察治療的效果。
病情分析:
你說的這種情況臨床上很多,你帶他們?nèi)ミ^那些醫(yī)院檢查呢?都做過什么檢查呢?孩子可能是腦病,可能是血尿有機(jī)酸代謝異常
指導(dǎo)意見:
可能是染色體異常,可能是微基因異常,如果沒有異常的陽性檢查結(jié)果,還應(yīng)該就是以臨床癥狀為準(zhǔn)的呢。所以應(yīng)該綜合衡量,不是罕見病
北京上海的醫(yī)院都去查過,2個(gè)孩子連帶父母雙方該查的都查了,現(xiàn)在在一個(gè)地市級(jí)的醫(yī)院做康復(fù)訓(xùn)練治療,現(xiàn)在大的孩子能自己坐了,小的還不行,聽別的醫(yī)生說過這病好像穿男不穿女的,我們也搞不懂,這種病您見過么?能治好么?
治愈可能性不大,屬于染色體病。家族遺傳有關(guān)系
父母雙方染色體個(gè)孩子染色體都查過正常,雙方家庭都沒有遺傳病史……
你上面說傳男不傳女
傳男不傳女只是聽到某個(gè)醫(yī)生偶爾說起的
如果是腦病引起的,不會(huì)只傳男不傳女
溫馨提示:
忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋蔥、 生蒜、胡椒粉等。
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