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地貧-28位點及IVS-2-654位點雙重雜合突變

男 | 9歲 2019-05-29 23:59:03 1人回復(fù) 來自重慶市

健康咨詢描述: 您好!請問B地貧基因-28位點及IVS-2-654位點雙重雜合突變是中度嗎?我兒子是很小的時候覺得有點貧血,吃了一些紅衣補血口服液。后來4歲查出是地中海貧血,但血色素能維持在100多點,也就沒有治療,平時生活吃得營養(yǎng)點。6歲多時有一次生病,血色素降到了68,當(dāng)時輸血600ml,升到了124,輸血后感冒了兩次,下降到85。然后帶孩子到成都華西醫(yī)院看病,醫(yī)生建議先不輸血,吃羥基脲,每天吃半顆,后來又吃5分之4顆,血色素能維持在95一100之間,孩子今年9月份就9歲了,羥基脲已經(jīng)吃了兩年多了,現(xiàn)在血色素只能維持在80一87之間了。馬上9歲了,但身高只有122,偏矮,而且很瘦。華西醫(yī)院醫(yī)生說血色素在80多對生長發(fā)育有一定影響,如果輸血把血色素提高對生長發(fā)育有幫助。但我又怕輸血的風(fēng)險大,我兒子只輸過那600mI一次血。我也知道羥基脲有負作用?,F(xiàn)在我就不知道應(yīng)該怎么選擇是否輸血。我又怕長期輸血的話以后就必須做骨髓移植。既然這個基因是中度地貧,請問還有其他既不輸血又能讓他血色素維持在100以上的辦法嗎?還有平時的飲食應(yīng)該怎樣營養(yǎng)搭配,多吃什么?


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

鄭永江
鄭永江 中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 貧血,血小板減少,白細胞減少,發(fā)熱查因,血常規(guī)異常 幫助網(wǎng)友:428稱贊:72
微信掃一掃,隨時問醫(yī)生
2022-11-03 16:35:10 我要投訴

      看完了你的描述,了解到孩子患有中間型β-地中海貧血,這個是家族遺傳性疾病,雙重雜合突變也就決定了孩子的一生。沒有更好的辦法,除非骨髓移植,一定要間斷復(fù)查鐵蛋白,如果鐵蛋白高,輸血和祛鐵交替治療。

疾病百科| 貧血

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溫馨提示:
注意對引起貧血的病因的防治。

貧血是指人體外周血紅細胞容量臧少,低于正常范圍下限的一種常見的臨床癥狀。由于紅細胞容量測定較復(fù)雜,臨床上常以血紅蛋白(Hb)濃度來代替。我國血液病學(xué)家認為在我國海平面地區(qū),成年男性Hb<120g... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:老弱病后體虛的人群 常見癥狀:面色萎黃、氣短乏力、少氣懶言、消化不良、[詳細] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療、飲食療法

用藥指導(dǎo)/吃什么藥好

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