寶寶出生聽力篩查和42天后篩查都未通過
健康咨詢描述： 寶寶出生聽力篩查和42天后篩查都未通過，進(jìn)行血液基因檢測，結(jié)果顯示delc雜合突變，其他正常，請教什么意思
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
您好，這種情況說明孩子的聽力有問題，出生檢測和42天兩次檢測都沒有通過。做基因檢測鑒定的目的是進(jìn)一步明確原因，結(jié)果是基因突變導(dǎo)致的，也就是先天性聽力障礙。咨詢意見，僅供參考。
結(jié)果是雜合突變，應(yīng)該是隱形的，不表現(xiàn)癥狀啊
建議再次復(fù)查，通過了就是不表現(xiàn)，通不過就是有癥狀
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正常足月出生的新生兒都要進(jìn)行聽力篩查，叫初篩，初篩沒有通過，28-42天進(jìn)行聽力復(fù)篩。復(fù)篩沒有通過，要進(jìn)行腦干誘發(fā)電位檢測，如果仍然沒有通過，滿三個(gè)月時(shí)進(jìn)行聽力檢測，仍為異常，初步診斷聽力障礙。滿6個(gè)月進(jìn)行復(fù)診，復(fù)診時(shí)聽力異常，確診聽力障礙。為防止影響寶寶語言發(fā)育功能，要及早進(jìn)行干預(yù)治療。
現(xiàn)在還沒進(jìn)行腦干誘發(fā)檢測，在等3個(gè)月的檢查，血液基因檢測的雜合突變據(jù)說是隱形的，那還有什么可能造成聽力障礙呢
現(xiàn)在還小，可以再觀察。
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病情分析：
提示是隱性遺傳，也就是說攜帶耳聾的基因。但是并不表現(xiàn)癥狀。
指導(dǎo)意見：
提示耳聾基因攜帶者，小孩子的后代有可能會(huì)出現(xiàn)耳聾。但這種可能性也并不是很大。
以上是對“寶寶出生聽力篩查和42天后篩查都未通過”這個(gè)問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！
那是不是寶寶不會(huì)致聾？寶寶現(xiàn)在2個(gè)月，剛出生的聽力篩查和42天的篩查都沒通過
基因檢查角度來看是沒有問題的，但需要排查其他引起小孩聽力未通過的情況，具體還要再問一下耳，鼻喉科醫(yī)生。
這樣基因檢測沒有問題的話，其他引起兩次篩查未通過的原因有什么？我們需要注意什么？只能等寶寶3個(gè)月的時(shí)候去進(jìn)一步檢查嗎？
有很多原因，三言兩語也說不清楚，外耳朵道有沒有問題需要耳鼻喉科醫(yī)生做一個(gè)檢查。有的需要做腦干誘發(fā)電位等等檢查。有的小朋友三個(gè)月檢查就通過了，都不太好講。
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