健康咨詢描述: 我的哥哥和弟弟dmd患者,妹妹是攜帶者,妹妹生了兩個(gè)兒子,有一個(gè)六歲了,剛查出來是dmd患者。我有一個(gè)女兒,十歲了,還有一個(gè)兒子十九個(gè)月了,請(qǐng)問人民醫(yī)院可以查基因嗎?多久能出結(jié)果?我的兒子在做基因檢測(cè)前可以先查心肌酶譜嗎?
你好。DMD是一組遺傳性肌肉變性疾病,屬于X連鎖隱性遺傳模型。50%的男性患有該病,大多數(shù)女性是無癥狀的攜帶者。你和你女兒有可能是基因攜帶者,但不會(huì)發(fā)病,你兒子有可能是DMD患者。人民醫(yī)院能不能做基因檢測(cè),你要去該院咨詢。做基因檢測(cè)前,可以先抽血化驗(yàn)心肌酶譜。
病情分析:
你好!根據(jù)你所描述的這種情況來看,也是可以去縣級(jí)醫(yī)院做這種基因檢測(cè)方面檢查的。
指導(dǎo)意見:
因?yàn)槊總€(gè)醫(yī)院情況不同,具體這種檢測(cè)結(jié)果需要時(shí)間也是會(huì)有不同的,也是可以先做心肌酶方面檢查的。
女兒要檢查心肌酶嗎?是不是不發(fā)病查不出來???
如果現(xiàn)在沒有這方面身體不適,也是不需要做這方面檢查的。
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