健康咨詢描述: 這是我們夫妻雙方的地貧基因檢測報告,都顯示有地貧,一個是基因缺失,一個是基因突變,請問這個嚴(yán)重嗎?因為孩子已經(jīng)十三周了,是第一胎,都有地貧這個結(jié)果讓我們都很焦慮,麻煩遺傳科的醫(yī)生幫忙解答一下,非常感謝!
你好,夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以后,對子代的遺傳幾率是:1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關(guān),男胎女胎發(fā)病機率均等。孕婦可在孕14~21周做產(chǎn)前診斷,在B超引導(dǎo)下行羊膜腔穿刺術(shù)抽羊水,做胎兒的地貧基因檢測。如果胎兒是正?;蜉p型,則可放心生育;如果是重型,則建議及時引產(chǎn)。懷第二胎時,同樣要做產(chǎn)前診斷。如孕周超過21周,建議作B超引導(dǎo)下胎兒臍帶血地貧基因檢測。
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