有問(wèn)必答網(wǎng)內(nèi)科神經(jīng)內(nèi)科 → 假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

女 | 29歲 懸賞10個(gè)健康幣 2019-02-19 17:01:38 4人回復(fù) 來(lái)自哈爾濱市

健康咨詢描述: 想要孩子(女),家里有假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家族遺傳史,二代均有(只傳男,均已在20歲左右死亡,媽媽是攜帶者),想檢查自己是否是攜帶者,去哪個(gè)醫(yī)院檢查?都檢查什么?

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

劉萬(wàn)里
劉萬(wàn)里 武警山東總隊(duì)日照支隊(duì)衛(wèi)生隊(duì)   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 胃炎,消化性潰瘍,消化道出血,腸易激綜合征,胰腺炎 幫助網(wǎng)友:67090稱贊:26
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2019-02-19 19:14:57 我要投訴

      你好像你這個(gè)情況,我建議你可以到北京大學(xué)人民醫(yī)院或者是協(xié)和醫(yī)院,當(dāng)然也可以到上海交通大學(xué)附屬醫(yī)院,瑞金醫(yī)院都可以。但是你可以提前先電話咨詢一下,不過(guò)有的地方也不一定能查了,但是這些地方一般都代表國(guó)內(nèi)最高水平了。
      

宋安全
宋安全 棗莊市中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 急慢性氣管炎,支氣管炎,慢性阻塞性肺氣腫,肺炎,冠 幫助網(wǎng)友:69196
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2019-02-19 18:41:58 我要投訴

      你好,根據(jù)你所描述的情況,應(yīng)該去省城大醫(yī)院檢查,北京,上海也可以,屬于染色體方面的問(wèn)題,需要查染色體,基因分析血清檢測(cè)肌電圖
      

易朝輝
易朝輝 主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 胃病.糖尿病.高血壓、冠心病、頑固性胃病、肺部感染 幫助網(wǎng)友:6620稱贊:1
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2019-02-19 17:28:41 我要投訴

      病情分析:
      你好,這個(gè)情況需要考慮的就是遺傳疾病的檢查。你如果想要去檢查這種疾病的話,肯定是需要去省級(jí)醫(yī)院才可以做。
      指導(dǎo)意見:
      要到省級(jí)醫(yī)院的遺傳學(xué)科才可以做這個(gè)檢查。必須要做基因篩查,基因診斷。目前只有為數(shù)不多的醫(yī)院可以做,比如北京協(xié)和醫(yī)院,上海復(fù)旦大學(xué)附屬醫(yī)院,湖南湘雅醫(yī)院,廣州軍區(qū)總醫(yī)院。等等,或者還有其他醫(yī)院。
      以上是對(duì)“假肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥”這個(gè)問(wèn)題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!

2019-02-19 19:22 ask897339106g 追問(wèn)

在114上預(yù)約了首都師范大學(xué)附屬醫(yī)院,有專門的遺傳科室,請(qǐng)問(wèn)是否也可以,相關(guān)檢查是否可以做

2019-02-19 20:05醫(yī)生回答:

只要有遺傳學(xué)科室的話都是可以做檢查的,如果沒(méi)有的話就做不了。

張志宏
張志宏 武威市第二人民醫(yī)院   主管護(hù)師 擅長(zhǎng): 冠心病,風(fēng)心病,心律失常,心絞痛,心肌梗死,腦出血 幫助網(wǎng)友:5048稱贊:7
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2019-02-19 18:48:05 我要投訴

      病情分析:
      你好,根據(jù)你描述的情況來(lái)看,據(jù)研究?jī)H2/3患者的病變基因來(lái)自母親,所以建議你還是進(jìn)行檢查。
      指導(dǎo)意見:
      本病一般是男性患病,女性攜帶突變基因,正規(guī)大醫(yī)院都應(yīng)該可以進(jìn)行這項(xiàng)檢查吧,檢查項(xiàng)目主要包括血清肌酸磷酸激酶檢查、肌肉活組織檢查、肌電圖、基因診斷等,具體最好到醫(yī)院檢查時(shí)咨詢醫(yī)生。
      

疾病百科| 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(別名:進(jìn)行性肌萎縮,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良)

掛號(hào)科室:神經(jīng)內(nèi)科

溫馨提示:
忌油炸及辛辣刺激食物,辛辣食物如辣椒、洋蔥、 生蒜、胡椒粉等。

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組由遺傳因素所致的原發(fā)性骨骼肌疾病,其臨床主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行的肌肉萎縮,肌無(wú)力及不同程度的運(yùn)動(dòng)障礙。本病可由多種遺傳方式引起,其臨床表現(xiàn)各具有不同的特點(diǎn),因而形成許多類型。... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:無(wú)特殊發(fā)病群體 常見癥狀:聲音變低、食管擴(kuò)張、脫發(fā)、睪丸萎縮、乳房[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療
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