健康咨詢描述: 31周發(fā)現(xiàn)寶寶二號(hào)染色體缺失建議要還是不要呢
從你描述的情況來看。建議及時(shí)到婦產(chǎn)科做一下排畸等方面的檢查。建議要重新復(fù)查或者是多方面的觀察,再確診。因?yàn)閷殞氁呀?jīng)很大做手術(shù)也有因定的風(fēng)險(xiǎn),所以一定要慎重。
病情分析:
2號(hào)染色體所擁有的基因數(shù)目并不確定,目前遺傳學(xué)研究估計(jì)大約有1888個(gè)基因。重要的發(fā)育調(diào)控基因之一HOXDhomeobox基因叢集(genecluster)位在這條染色體上。
指導(dǎo)意見:
您好,這條染色體確實(shí)有可能導(dǎo)致個(gè)頭矮小,發(fā)育遲緩,全身僵直,注意力缺陷,視力異常,智力障礙!如果部分缺失有可能癥狀不是那么明顯,如果整條缺失會(huì)有明顯異常,而且這種基因問題導(dǎo)致的疾病是無法治療的!
片段大小約1.7mb,包含16個(gè)基因,有7個(gè)為omtm 基因。缺失算嚴(yán)重嗎
您好,如果是單拷貝基因片段1.7mb,需要咨詢檢測(cè)師這7個(gè)omtm基因涉及什么,然后對(duì)比數(shù)據(jù)庫是否有嚴(yán)重遺傳?。∪绻莾H存1.7mb,那缺失確實(shí)太多了!
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