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孩子出生后七天取血檢查

男 | 1歲 2018-11-01 15:02:19 3人回復 來自青島市

健康咨詢描述: 孩子出生后七天取血檢查,今天收到醫(yī)院電話說疑似先天性腎上腺皮質增生,讓復查。我在網上查了下,這種疾病是遺傳病,我的家族沒有這種病,媳婦家也沒有,所以我認為是測錯了。因為是網上查的,所以我也拿不準,而且比較著急上火,請醫(yī)生幫助詳細說明一下,如果確診是了,怎么辦,如果不是,可能是因為什么原因造成的檢驗錯誤,謝謝

醫(yī)生回復區(qū)

聶志揚
聶志揚 北京醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 慢性阻塞性肺疾病,原發(fā)性高血壓,支氣管哮喘,消化性 幫助網友:17804稱贊:1
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2018-11-01 15:19:51 我要投訴

      你好,根據你描述的情況,先天性腎上腺皮質增生癥是隱性基因遺傳的。家族中有人有這樣攜帶的基因就有可能遺傳,并不一定要表現出這樣的疾病?,F在是疑似,應進一步檢查,明確診斷。

2018-11-01 15:34 ask8801203596 追問

我仔細想了想我的親戚和媳婦那邊的親戚,都沒有這樣的病史,應該是沒有此類隱性基因,那么是否可以懷疑是其他原因造成血液檢查結果異常,比如說外界原因造成的血鉀高血鈉低

2018-11-01 17:33醫(yī)生回答:

隱性基因不能通過家族史來判斷是否有,必須做基因檢測才能知道。其他原因導致血液檢測結果異常的可能性很低。

張桂曉
張桂曉 醫(yī)師 擅長: 小兒感冒、冠心病、高血壓、感冒 幫助網友:4826稱贊:2
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2018-11-01 15:11:28 我要投訴

      病情分析:
      你好,很高興幫你解答。先天性腎上腺皮質增生癥是由于腎上腺皮質激素合成酶先天性缺乏,使得皮質醇激素水平改變的疾病。先不要著急,可以先隨訪觀察定期復查一下血檢查,一般2-3周左右復查,并且觀察寶寶有什么癥狀。
      指導意見:
      指導意見:首先根據檢查結果明確是否為此病。其次,明確為何種類型,再根據具體缺乏的酶不同,進行相應的治療。

2018-11-01 15:34 ask8801203596 追問

您好,請問是否存在取血的原因造成錯誤判斷,我查看了下網上的解釋,主要是血鉀高鈉低,請問還有什么原因會造成鉀高鈉低,謝謝

2018-11-01 20:51醫(yī)生回答:

你好,一般的取血不會出現錯誤的,檢查結果加上臨床表現才能確診。輸鉀過多,腎衰,腎皮質機能降低,外傷酸中毒,失血休克等都可造成高鉀低鈉。

夏延霞
夏延霞 衡水英倫男仕醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 高血壓病,糖尿病,心腦血管疾病的診療。 幫助網友:4483稱贊:1
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2018-11-01 15:14:32 我要投訴

      病情分析:
      你好朋友,很榮幸為您服務。是說的懷疑。建議進行復查。
      指導意見:
      考慮問題不大。觀察觀察孩子平時有沒有什么臨床癥狀。這種疾病也不能完全說是遺傳。
      以上是對“孩子出生后七天取血檢查”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2018-11-01 15:30 ask8801203596 追問

謝謝您的解答,請問此病癥狀有何表現,平時觀察的話,怎么判斷孩子是否得了此?。恐x謝

2018-11-01 15:35醫(yī)生回答:

食欲差,嘔吐,嗜睡,體重增長緩慢的癥狀。建議復查。

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