健康咨詢描述: 孩子出生檢查的足底血pku6、23就確定了嗎,孩子一切都正常
苯丙酮尿癥確診值是血苯丙氨酸>20mg/dl(120μmol/L),<2mg/dl(120μmol/L)屬正常,血苯丙氨酸>2mg/dl需要復(fù)查,在4-16mg/dl之間者也可進(jìn)一步做苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn),負(fù)荷試驗(yàn)后血苯丙氨酸<20mg/dl,診斷高苯丙氨酸血癥;高于20mg/dl可以診斷為苯丙酮尿癥。所有高苯丙氨酸血癥需要進(jìn)行輔酶四氫生物蝶呤缺乏癥的篩查,此病后果更嚴(yán)重。
病情分析:
你好,如果孩子是pku,出生三個(gè)到四個(gè)月之內(nèi)沒有異常表現(xiàn),但是孩子越大,癥狀越明顯會出現(xiàn)智力低下,發(fā)育落后
指導(dǎo)意見:
所以建議還是高度重視,如果早期不采取措施,到后期出現(xiàn)癥狀的時(shí)候再治療,會留下后遺癥。pku又叫,苯丙酮尿癥,必須低苯丙氨酸飲食
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