檢查了好久，終于檢查出來了

男 | 9個月 2018-03-05 11:24:58 3人回復(fù) 來自寧波市

健康咨詢描述：檢查了好久，終于檢查出來了。我家孩子目前9個月，基因檢測是女寶，但是第一性征是男寶。外生殖器屬于陰蒂肥大，陰道閉合。臨床診斷是CYP11B1基因復(fù)合雜合突變致11β-羥化酶缺乏癥，引起的原因是CYP11B1基因復(fù)合雜合突變。目前就是女性假兩性，皮膚略黑，其他都正常，血?dú)鈾z查和電解質(zhì)檢查也都正常，雄性激素偏高。想知道，這個病能否根治，會不會影響寶寶今后的生活，特別是結(jié)婚生子方面。另外我們夫妻這個隱性基因雜合突變是屬于偶然還是必然，如果要二寶，發(fā)生的幾率大概是多少？其次引起我們這個雜合突變的原因是什么，我們貌似不是近親啊？

圖片涉及用戶隱私，只有用戶本人才能看到。

檢查報告涉及用戶隱私，未能顯示

投訴

其他類似問題

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

侯爭飛內(nèi)江市第二人民醫(yī)院主治醫(yī)師擅長: 先天性心臟病,地中海貧血,神經(jīng)官能癥,前列腺炎,尖幫助網(wǎng)友：49428

微信掃一掃，隨時問醫(yī)生

2018-03-05 13:59:14 我要投訴

那么，首先這個屬于遺傳突變的情況，如果目前來說對這種情況的話，沒有什么好的治療方法，所以可以說基本上是沒有什么辦法的。那么這個都是遺傳因素導(dǎo)致的

孫偉六安市人民醫(yī)院副主任醫(yī)師擅長: 皮膚癌，甲狀腺癌，食管癌，肺癌，胃癌，乳腺癌，肝癌幫助網(wǎng)友：16939稱贊：36

微信掃一掃，隨時問醫(yī)生

2018-03-05 14:03:51 我要投訴

你好，很遺憾你們遇到了這樣的問題。像這種假兩性畸形，可以后期通過整形外科手術(shù)校正，但我不知道他的內(nèi)生殖器檢查結(jié)果怎么樣？輸卵管和卵巢功能，這個因?yàn)楝F(xiàn)在還在發(fā)育期，也不確定，有可能會影響以后生育。

劉鑫安丘市凌河街道衛(wèi)生院醫(yī)師擅長: 泌尿系感染,小兒感冒,腦外傷,先天性膈疝幫助網(wǎng)友：115451稱贊：156

微信掃一掃，隨時問醫(yī)生

2018-03-05 13:50:51 我要投訴

      病情分析：
      像您這種情況來說，考慮還是由于基因突變的原因造成的。
      指導(dǎo)意見：
      近期要注意配合后期配合推拿理療的方法來提高身體的素質(zhì)，注意均衡的飲食和營養(yǎng)的補(bǔ)充，

      以上是對“檢查了好久，終于檢查出來了”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！