健康咨詢描述: 檢查了好久,終于檢查出來了。我家孩子目前9個月,基因檢測是女寶,但是第一性征是男寶。外生殖器屬于陰蒂肥大,陰道閉合。臨床診斷是CYP11B1基因復(fù)合雜合突變致11β-羥化酶缺乏癥,引起的原因是CYP11B1基因復(fù)合雜合突變。目前就是女性假兩性,皮膚略黑,其他都正常,血氣檢查和電解質(zhì)檢查也都正常,雄性激素偏高。 想知道,這個病能否根治,會不會影響寶寶今后的生活,特別是結(jié)婚生子方面。 另外我們夫妻這個隱性基因雜合突變是屬于偶然還是必然,如果要二寶,發(fā)生的幾率大概是多少? 其次引起我們這個雜合突變的原因是什么,我們貌似不是近親???
那么,首先這個屬于遺傳突變的情況,如果目前來說對這種情況的話,沒有什么好的治療方法,所以可以說基本上是沒有什么辦法的。那么這個都是遺傳因素導(dǎo)致的
你好,很遺憾你們遇到了這樣的問題。像這種假兩性畸形,可以后期通過整形外科手術(shù)校正,但我不知道他的內(nèi)生殖器檢查結(jié)果怎么樣?輸卵管和卵巢功能,這個因為現(xiàn)在還在發(fā)育期,也不確定,有可能會影響以后生育。
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