健康咨詢描述: 我兒子第十八天醫(yī)院打電話告訴我說PKU值高,PKU值高是22.2請問是不是這個病很嚴(yán)重。
你好,PK油的全稱叫苯丙酮尿癥,是一種常見的氨基酸代謝病。一種遺傳性的疾病,臨床上主要的表現(xiàn)是智力低下精神神經(jīng)癥狀,施展皮膚抓痕癥及色素脫失和鼠氣味的。如果能得到早期診斷和早期治療的,可不出現(xiàn)上述的臨床表現(xiàn)智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。所以要及時的治療。
病情分析:
你好,很高興為你解答,根據(jù)你所描述的情況,pku值增高。
指導(dǎo)意見:
一般多提示有神經(jīng)系統(tǒng)異常。最常見的是氨基酸代謝,遺傳性疾病之一及原發(fā)性甲狀腺功能減退等。
病情分析:
苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,主要是苯丙氨酸代謝異常引起的
指導(dǎo)意見:
建議去醫(yī)院由醫(yī)生結(jié)合癥狀診斷一下,如果有必要需要檢查一下染色體的,如果確診就需要及早的治療了
以上是對“我兒子第十八天醫(yī)院打電話告訴我說PKU值高”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!
病情分析:
你好,當(dāng)苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L或4mg/dl,需要進(jìn)一步檢查。
指導(dǎo)意見:
建議咨詢參考值,檢測數(shù)值是否達(dá)到正常值的兩倍,才可以初步診斷是否有可能是苯丙酮尿癥。
病情分析:
您好,通過您的描述,這個病就是由于PKu的酶缺乏而導(dǎo)致的
指導(dǎo)意見:
建議您不要太擔(dān)心,可以給孩子后天補(bǔ)充一點(diǎn),然后通過治療慢慢的可以恢復(fù)!
病情分析:
您好,根據(jù)您的描述孩子出生18天的時候檢查患有苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見
指導(dǎo)意見:
臨床表現(xiàn)不均一,主要由智力低下,精神神經(jīng)癥狀,濕疹,皮膚抓痕癥,腦電圖異常,鼠氣味等,這種疾病如果能早期診斷,早期治療,上述癥狀可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也能恢復(fù),所以建議您積極配合治療。
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