白衣天使你們好(?▽

      您好，您這個問題問的太寬泛了，遺傳代謝性疾病的病種是非常多的，每一種都有它自己特殊的表現(xiàn)，比較常見的有蠶豆病和二十一三體綜合癥。
      

      您好，如果存在一些遺傳代謝病的話，可能會有嘔吐、肝臟腫大或肝功能不全、特殊氣味、容貌怪異、皮膚和毛發(fā)異常、眼部異常、耳聾等，在新生兒期發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病，造成癡呆、腦癱等等病情表現(xiàn)，如果是孩子已經(jīng)出生有上述病情的話，需要及早去醫(yī)院進(jìn)一步檢查來判斷的。
      

      病情分析：
      你好，遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必須的某些由多肽和蛋白質(zhì)組成的酶受體載體及膜泵生物合成發(fā)生的遺傳缺陷
      指導(dǎo)意見：
      表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)異常嚴(yán)重嘔吐皮膚和毛發(fā)異常眼睛異常耳聾等，新生兒發(fā)病者可表現(xiàn)為急性腦病造成癡呆腦癱昏迷死亡等嚴(yán)重并發(fā)癥
      
      以上是對“白衣天使你們好(?▽”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！