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剛出生的男寶寶得了omenn綜合癥(如圖)

保密 | 0個(gè)月 2017-11-17 17:37:42 2人回復(fù) 來自蘇州市

健康咨詢描述: 剛出生的男寶寶得了omenn綜合癥(如圖),在上海沒看好,寶寶已經(jīng)不在了。我想問問如果在生一個(gè)小孩還會(huì)得這種病嗎?夫妻雙方應(yīng)該檢查什么,怎么治療?


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

許立培
許立培 高唐縣中醫(yī)院   醫(yī)師 擅長: 擅長內(nèi)科、外科、婦產(chǎn)科疾病的治療與康復(fù)指導(dǎo)。 幫助網(wǎng)友:5309稱贊:69
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2017-11-17 21:10:15 我要投訴

      病情分析:
      你好,Omenn綜合征是罕見的常染色體隱性遺傳嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病,臨床表現(xiàn)為生后早期反復(fù)感染及紅皮病等。早期發(fā)現(xiàn)和診斷,并及時(shí)采取骨髓移植或者臍血干細(xì)胞移植可降低致死率。
      指導(dǎo)意見:
      此種遺傳病遺傳方式為AR遺傳,父母雙方均為致病基因攜帶者,子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等,建議到醫(yī)院詳細(xì)檢查治療,祝順利。

2017-11-17 21:21 ask81951008e3 追問

這種病有方法避免嗎,懷孕前期能檢查出來嗎?到那里的醫(yī)院可以檢查和治療

2017-11-18 20:06醫(yī)生回答:

你好,這種遺傳病下一胎還是有一定的幾率得病,建議你們先到醫(yī)院詳細(xì)檢查,祝順利。

俞坤琴
俞坤琴 主治醫(yī)師 擅長: 乳腺增生,卵巢囊腫,子宮肌瘤,糖尿病,高血壓,傷寒 幫助網(wǎng)友:34878稱贊:24
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2017-11-17 21:13:26 我要投訴

      病情分析:
      你好:
      從你述說的情況,分析
      對于Omenn綜合征是罕見的常染色體隱性遺傳嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病。
      指導(dǎo)意見:
      此病是常染色體隱性遺傳,所以下一胎還是有可能患上這種病變,建議夫妻雙方必須去做遺傳病篩選。

2017-11-17 21:21 ask81951008e3 追問

這種病有方法避免嗎,懷孕前期能檢查出來嗎?到那里的醫(yī)院可以檢查和治療

2017-11-17 21:24醫(yī)生回答:

你可以多咨詢一下,現(xiàn)在基因干擾治療,有一些醫(yī)院在開展,,我在報(bào)刊上看過,你留意一下。也許能解幫助上你。

2017-11-18 09:53 ask81951008e3 追問

什么醫(yī)院?掛什么科室的號

2017-11-18 09:54醫(yī)生回答:

這方面我也不知道,但確實(shí)有一些醫(yī)院在開展,可以咨詢京,滬,深之些大城市醫(yī)學(xué)最前沿的大醫(yī)院。

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