。我家孩子在初次采足底血時(shí)

男 | 1歲 2017-07-28 10:57:58 2人回復(fù) 來自大連市

健康咨詢描述：你好。我家孩子在初次采足底血時(shí)。苯酮達(dá)到了6..5怎么辦

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2017-07-28 16:41:04 我要投訴

      病情分析：
      你好，苯丙酮尿癥是一種先天遺傳性氨基酸代謝異常疾病，發(fā)病率千分之0.1。
      指導(dǎo)意見：
      由于患兒肝中苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物蝶呤缺失，苯丙氨酸代謝障礙并在體內(nèi)大量堆積，使大腦發(fā)育收到損傷，患兒出現(xiàn)進(jìn)行性智力發(fā)育落后，并伴有毛發(fā)由黑變黃、皮膚逐漸變白、驚厥發(fā)作、尿及汗液有鼠尿樣臭味等癥狀。建議您及時(shí)復(fù)查確診后及時(shí)治療

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2017-07-28 18:31:06 我要投訴

      病情分析：
      根據(jù)您的情況，首先您的這個(gè)臨床數(shù)據(jù)屬于輕度的偏離正常的！
      指導(dǎo)意見：
      一般您的這個(gè)情況我們臨床首先需要考慮的就是定期臨床復(fù)查的，同時(shí)這個(gè)我們不考慮應(yīng)用藥物臨床干預(yù)的！