健康咨詢描述: 在本地縣醫(yī)院醫(yī)生的建議下,來到重慶兒童醫(yī)院做唐氏兒染色體檢查,請(qǐng)幫忙看哈這個(gè)結(jié)果有什么問題?是不是唐氏兒?謝謝
病情分析:
你這樣問題孩子的染色體異常。應(yīng)注意觀察寶寶的發(fā)育有無異常,注意飲食睡眠。大小便黃疸等
指導(dǎo)意見:
只要寶寶發(fā)育正常應(yīng)是問題不大的??赡芎蛯殞毿『芏嗟闹笜?biāo)檢查不合格。只要寶寶后期發(fā)育正常能吃能睡應(yīng)問題不大的。注意適當(dāng)?shù)哪溉楸pB(yǎng),唐氏兒的可能性不大的
病情分析:
您好,染色體核型46,XY,T(3;14)(P13;q32),表示染色體核型分析3號(hào)短臂與14號(hào)長(zhǎng)臂部分相互易位
指導(dǎo)意見:
唐氏患兒染色體是21染色體三倍體,貴寶寶染色體分析:男孩子,T(3;14)(P13;q32),——不屬于唐氏患兒,但屬于染色體平衡易位攜帶者(平衡易位攜帶者可能給后代帶來患染色體病的高度風(fēng)險(xiǎn))。
指導(dǎo)意見:
您好,21三體綜合癥,他有以下特征:頭小而圓,鼻梁低平,眼裂小而外側(cè)上斜,眼距寬,口半開,舌常伸于口外,耳位低(雙耳上緣在兩眼水平線以下);頸短粗,指趾短,指內(nèi)彎,小指褶紋一節(jié),通貫手;拇趾球部出現(xiàn)近側(cè)弓狀紋,拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。染色體檢測(cè)是判斷此病的金標(biāo)準(zhǔn),由于做染色體分析需要細(xì)胞培養(yǎng)、分離等技術(shù)和時(shí)間,在任何一家醫(yī)院檢查都得需要差不多兩周時(shí)間。結(jié)果異常,是找個(gè)病。
以上是對(duì)“在本地縣醫(yī)院醫(yī)生的建議下”這個(gè)問題的建議,希望對(duì)您有幫助,祝您健康!
病情分析:
你好,這個(gè)染色體檢查中顯示染色體是男性,出現(xiàn)3號(hào)染色體短臂跟14號(hào)染色體長(zhǎng)臂發(fā)生平衡易位。這個(gè)解釋就是平衡易位攜帶者通常不會(huì)患有異常表型,外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。也就是寶寶不是唐氏嬰兒,但是自身有染色體的異常,這個(gè)攜帶有染色體異常的基因。這個(gè)問題一般基層醫(yī)院的醫(yī)生看不懂,還好我在實(shí)驗(yàn)室見習(xí),大體了解。
指導(dǎo)意見:
這種情況下寶寶身體是沒有問題,問題是寶寶的下一代,如果跟正常人結(jié)婚,平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中,卻有可能得到一條衍生異常染色體,導(dǎo)致某一易位節(jié)段的增多或減少,并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng),出現(xiàn)一些身體的殘疾異常。影響是影響下一代,可能你孩子將來生育寶寶的時(shí)候容易造成流產(chǎn),現(xiàn)在你的寶寶自身沒有問題?,F(xiàn)在你可以保證你的寶寶不是唐氏兒,但是下一代要注意懷孕以及妊娠期多檢查的。
醫(yī)生詢問:
這個(gè)了解了,你可以心理放松一些。
病情分析:
染色體檢查結(jié)果顯示3號(hào)染色體與14號(hào)染色體平衡易位;唐氏兒是21號(hào)染色體的異常
指導(dǎo)意見:
染色體斷裂形成易位后,基因沒有缺失或增加叫做平衡易位,患兒可以臨床無癥狀,但是這種易位染色體攜帶者的子代易患染色體病
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