健康咨詢描述: 看到了您的回答,我弟弟和舅舅也是這樣的,我現(xiàn)在懷孕了,問下醫(yī)生在哪里的實(shí)驗(yàn)室可以檢查一下我的娃有沒有問題。病情分析: 你好,粘多糖沉積病是由于細(xì)胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致,根據(jù)病因目前本病可分為八大類型,我國(guó)已報(bào)告200從余例,主要表現(xiàn)為嚴(yán)重的骨骼畸型,腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形,粘多糖沉積病產(chǎn)前診斷以測(cè)定培養(yǎng)羊水細(xì)胞內(nèi)特異的酶活力最為可靠,但實(shí)驗(yàn)要求高,一般實(shí)驗(yàn)室難開展,兩種較簡(jiǎn)單的實(shí)用的方法是甲苯胺藍(lán)定性及糖醛酸法半定量測(cè)定。
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