肝豆狀核變性

      肝豆狀核變性是以青少年為主的遺傳性疾病,由銅代謝障礙引起.其特點為肝硬化,大腦基底節(jié)軟化和變性,角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer環(huán)),伴有血漿銅藍蛋白缺少和氨基酸尿癥.又名Wilson病.青霉胺為首選藥,成功的關(guān)鍵是早期診斷早期治療.初始劑量為每日1~2g,分4次餐前服用,可逆轉(zhuǎn)或減輕肝,神經(jīng)和精神病變.病變緩解快慢個體差異很大,可數(shù)星期迅速康復,也可數(shù)年不見好轉(zhuǎn),有時甚至出現(xiàn)神經(jīng)癥狀加重,后者可加大青霉胺用量至每日4g,數(shù)年后,癥狀明顯改善,病情穩(wěn)定后可減至每日1g,終身服藥.含銅高的食物如貝殼類海產(chǎn)品,動物肝臟,硬果類,可可和巧克力等應限制,使每日銅攝入低于1.5mg,飲用水應軟化.另外也可以考慮用一些銅抑制劑.