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染色體方面的一些疑問

男 | 15歲 2016-01-01 13:11:05 3人回復(fù) 來自平頂山市

健康咨詢描述: 醫(yī)生您好,我有個親戚生了一個21三體綜合征的孩子,我就特地上網(wǎng)查了一下,百度百科上說這種病是多了一條21號染色體,但我注意到這種病有一種是易位型,我在高中時學(xué)到染色體易位是染色體結(jié)構(gòu)的問題,但百科上說是21三體綜合征是染色體數(shù)目異常,我想咨詢一下這兩種易位有什么不同嗎?還有就是百科上說易位型的患兒有46條染色體,易位型該怎么理解也是有3條21號染色體呢 ?盼望你可以詳細解答一下!最后祝您在新的一年中工作順利,萬事如意?。?

想得到的幫助: 希望詳細解答一下

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

hui4947
hui4947 三級檢驗師 擅長: 遺傳病、染色體病、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、基因測序、 幫助網(wǎng)友:196稱贊:3
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2016-01-01 15:04:24 我要投訴

      病情分析:
      21三體綜合征92.3%的核型為47XX(X丫),十21.比正常人多一條21號染色體,還有4.8%的為易位型,少了一條14號染色體,多了條14和21號染色體易位的染色體,此染色體保留了14和21兩條染色體的遺傳物質(zhì),也就是多了條21號染色體
      指導(dǎo)意見:
      高齡產(chǎn)婦要做產(chǎn)前診斷。一胎生過患兒的夫婦再生子女必須進行,產(chǎn)前診斷。胎兒患病必須終止妊辰。

2016-01-05 10:02 匿名追問

染色體檢查可查出一個人是否有21三體綜合征,但可以查出是標(biāo)準(zhǔn)型,易位型,還是嵌合體型嗎?

2016-01-05 16:24醫(yī)生回答:

做染色體檢查這三種類型都可以查出來。

2016-01-06 22:37 匿名追問

染色體檢查和染色體核型分析檢查是一回事嗎?

李彥江
李彥江 其他 幫助網(wǎng)友:8186稱贊:42
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2016-01-01 15:01:47 我要投訴

      病情分析:
      你好,易位染色體數(shù)目是正常的,只是又的染色體變異的了,錯誤復(fù)制了。
      指導(dǎo)意見:
      但是21三體的染色體數(shù)目是不一樣的,他多出來的一條,這是兩種問題來的。

2016-01-05 10:02 匿名追問

染色體檢查可查出一個人是否有21三體綜合征,但可以查出是標(biāo)準(zhǔn)型,易位型,還是嵌合體型嗎?

2016-01-05 21:23醫(yī)生回答:

是的,是可以的

陳穎華
陳穎華 護師 擅長: 對各種護理熟練,擅長基礎(chǔ)病的處理和臨床指導(dǎo) 幫助網(wǎng)友:4356稱贊:8
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2016-01-01 15:05:00 我要投訴

      病情分析:
      一對染色體有兩條染色體,一條染色體不等于一對染色體.人體具有23對染色體,即46條染色體.在第一次減數(shù)分裂時的間期,染色體進行自我復(fù)制,形成初級精母細胞.當(dāng)在減一后期形成次級精母細胞時,染色體數(shù)目減半
      指導(dǎo)意見:
      唐氏綜合征的發(fā)病是完全隨機的,只和孕婦年齡有關(guān),年齡越大,發(fā)病率越高
      
      以上是對“染色體方面的一些疑問”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

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