健康咨詢描述: 哥哥家的孩子出生后哭的時候總是發(fā)出像貓叫一樣的聲音,晚上聽著挺害怕的,嫂嫂自己在家讓我和她作伴,而且感覺一直都沒怎么長大,去醫(yī)院檢查醫(yī)生說是貓叫綜合征,我們就像知道孩子得這個病是不是先天得。
想得到怎樣的幫助:貓叫綜合征的孩子是先天得嗎?
貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致。所以這種病是先天的。
你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,是一種較為罕見的遺傳性疾病,是出生之后就有的?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲輕,音調(diào)高,皮紋改變等特點,并有嚴重的智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫,“貓叫綜合癥”因此而得名。
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