什么情況需要做產前診斷

      產前診斷又稱宮內診斷或出生前診斷，是在胎兒出生之前，利用特殊檢查，了解胎兒在子宮內的情況，防止具有嚴重遺傳病及先天畸形的患兒出生，是優(yōu)生的重要措施。
      出生缺陷的現(xiàn)狀
      1.新生兒出生缺陷2％
      2.10％妊娠流產(流產胚胎50％遺傳因素)
      3.遺傳病5000多種
      4.嬰兒、兒童中2％-4％遺傳缺陷
      5.0-14歲智能低下1.07％．
      6.缺陷兒和弱智兒中80％可預防
      出生缺陷病因
      1、遺傳因素占25％
      1)基因突變20％;2)染色體突變3％-5％;
      2、環(huán)境因素占10％
      1)放射<1％;2)感染2％-3％;3)母代謝紊亂1％-2％;4)化學物質2％-3％;
      3、不明原因占65％-70％。
      產前診斷方法
      1、B型超聲儀
      超聲檢查是一項簡便無創(chuàng)傷的產前診斷手段。目前最常用的是利用B型超聲儀對胎兒進行檢查，一般認為超聲強度在20mW/cm2以下，持續(xù)時間不超過30分鐘，對孕早期3個月以內的胎兒是安全的。
      B超能顯示胎兒、胎盤及羊水情況，如顯示胎兒頭顱，面部，心臟、脊柱和四肢等。可用于診斷各種胎兒畸形，如無腦兒，腦積水，脊柱裂，內臟畸形等。在妊娠18周以后，可以辨認胎兒性別，用于X連鎖隱性遺傳病的產前診斷。
      2、彩色多普勒超聲儀
      使用彩色多普勒超聲儀可檢查胎兒臍帶血流的情況，還可用于檢查胎兒有無先天性心臟病。四維彩超更先進。
      3、羊膜穿刺術
      經腹羊膜穿刺的目的在于獲得羊水和胎兒細胞。穿刺時間：一般在妊娠16～20周進行。取羊水20毫升。
      4、妊娠早期絨毛活檢（CVS）
      妊娠早期絨毛活檢的目的在于孕早期獲得胚胎絨毛，進行產前診斷。時間：一般在妊娠6～9周進行。絨毛內層為細胞滋養(yǎng)層，制出的絨毛染色體核型即是胎兒的染色體核型?？梢栽\斷胎兒是否有染色體異常;也可以測定胎兒性別，以早期發(fā)現(xiàn)伴性遺傳病。絨毛含有豐富的酶，可用生化方法檢測遺傳代謝病。還可以通過絨毛細胞中DNA分析，對胎兒進行基因診斷。
      5、經皮臍靜脈穿刺取血術
      經皮臍靜脈穿刺取血術是在B型超聲引導下經孕婦腹壁穿刺抽取胎兒臍靜脈血的方法。此方法能安全有效的獲得純胎兒血標本用于產前診斷。操作時間：在妊娠18周后進行。胎兒血用途十分廣泛，可用于各種生化檢查，診斷先天性代謝病;胎兒血中的有核細胞可進行染色體分析;提取細胞中DNA可用于基因診斷。
      6、胎兒鏡檢查
      胎兒鏡是一種光導纖維內窺鏡?？山浤阁w腹壁穿刺進入羊膜腔，用于觀察胎兒、抽取臍血、取胎兒組織活檢，并可對胎兒進行宮內治療。檢查時間一般在妊娠15～22周進行。
      操作步驟：術前備皮，排空膀胱;術前10分鐘肌肉注射鎮(zhèn)痛劑B超檢查選擇穿刺點;局部麻醉后，在穿刺處用刀片作2厘米皮膚切口，從切口處刺入帶芯套管進入羊膜腔，拔出針芯，換上胎兒鏡;接上冷光源后可以進行以下操作：觀察胎兒外形和胎盤情況;抽取胎血;取胎兒皮膚或肌肉進行活檢。檢查完畢后，退出胎兒鏡和套管，壓迫穿刺點5分鐘，包扎，平臥3～5小時，觀察母體和胎兒的情況注意有無羊水或血液溢漏。
      7、細胞遺傳學檢查
      細胞遺傳學檢查是利用絨毛細胞、羊水細胞或胎兒血細胞制備染色體標本并進行染色體核型分析?？梢园l(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目異常。用胰蛋白酶處理常規(guī)染色體標本，染色體上會顯示出寬窄不一的帶紋，稱為G顯帶，可用于識別每一條染色體并分析其結構變化。高分辨顯帶技術可用于分析一些微小的染色體結構異常。
      8、生化分析
      單基因遺傳病往往表現(xiàn)為酶和蛋白質的改變或缺如，從而累及一些器官的發(fā)育和正常的代謝，并在臨床上表現(xiàn)出一系列癥狀。因此，采用生化方法檢查酶和蛋白質可反映相關基因變異，對遺傳病進行診斷。產前診斷中常采集絨毛、羊水、臍帶血和胎兒皮膚等標本進行生化分析。
      9、基因分析
      基因診斷就是利用分子生物學方法直接從DNA水平上檢測遺傳病的基因缺陷。常用方法有各種分子雜交技術、聚合酶鏈反應技術和DNA測序方法。