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體毛多，一歲多還不會走路說話，背脊柱突出

女 | 1歲懸賞50個健康幣 2012-12-10 22:08:46 2人回復(fù) 來自南寧市

健康咨詢描述：體毛多，一歲多還不會走路說話，背脊柱突出，雙手短粗，懷疑是不是粘多糖病

曾經(jīng)的治療情況和效果：粘多糖病

想得到怎樣的幫助：想知道查小孩是不是得粘多糖病應(yīng)該掛哪個科？謝謝

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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

zhangcf7590204 其他幫助網(wǎng)友：104稱贊：2

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2012-12-10 22:23:34 我要投訴

      病情分析：
      因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝（承霤）上的怪物，故也有承霤病之稱?；颊咧心行远嘤谂?，多見于近親結(jié)婚者的后代，多有家族史
      指導(dǎo)意見：
      該病一般無藥物治療。特異的治療是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，酶替代和基因療法正在研究中。
      醫(yī)生詢問：
      還有問題？

孫珍其他擅長: 擅長激光美容、護(hù)膚等方面幫助網(wǎng)友：9678稱贊：123

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2012-12-10 22:25:35 我要投訴

      病情分析：
      你好，粘多糖病是因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。本病大多為常染色體隱性遺傳。
      指導(dǎo)意見：
      你好，這個去兒科看就可以，該病一般無藥物治療。特異的治療是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，酶替代和基因療法正在研究中。