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關(guān)于遺傳性共濟(jì)失調(diào)基因診斷

女 | 24歲 懸賞20個健康幣 2011-11-24 15:07:49 1人回復(fù) 來自未知

健康咨詢描述: 我是患者的姐姐,我媽媽家有5兄妹,兩個女兒和三個男孩,我家的情況是現(xiàn)在我弟弟、小舅和二舅有和弟弟類似癥狀,我媽媽目前沒有癥狀,我弟弟11歲發(fā)病,表現(xiàn)在走路不穩(wěn)、眼球震顫、聽力出現(xiàn)變音障礙(也就是能夠聽到聲音,但聽不清楚說的是什么內(nèi)容)、說話語速較慢,有一點含糊不清、脊柱有點側(cè)彎。小舅22歲發(fā)病癥狀重點表現(xiàn)在走路不穩(wěn)、聽力下降,但視力及說話狀況都比弟弟要好;二舅37歲左右發(fā)病癥狀和小舅一樣。就癥狀表現(xiàn)像遺傳性共濟(jì)失調(diào),因此曾經(jīng)到湖南湘雅醫(yī)院和北京中日友好醫(yī)院去做基因檢測都未能找到致病基因(排除了SCA類和CX32及其PMP22)。從遺傳方式上應(yīng)該屬于X染色體連鎖隱性遺傳。我現(xiàn)在已經(jīng)到了生育年齡,但如果不能找到病人的致病基因,也就無法確定我是否攜帶致病基因,因此不敢冒然生育,我想咨詢一下還有什么醫(yī)院能做這方面的基因檢測,或者說通過基因分析看我和弟弟是否來至于母親同一條x染色體,幫助我生育一個健康的小孩。謝謝!

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鮑雙振
鮑雙振 衡水市人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 膽結(jié)石 胃炎、結(jié)腸癌 胃癌,大腸癌,結(jié)直腸癌,小腸 幫助網(wǎng)友:19919稱贊:2
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2017-12-14 11:32:35 我要投訴

      指導(dǎo)意見:
      這種病是由基因引起的,而且可以引起這種病的基因序列非常多,一般診斷檢測機(jī)構(gòu)難以涵蓋所有的發(fā)病原因。佳學(xué)基因,人類基因信息解讀和應(yīng)用專家,專業(yè)從事人類基因信息解讀和應(yīng)用,建立了可以引起此病的異?;蛐蛄袛?shù)據(jù)庫,對這類疾病采用以全外顯子測序或者是全基因測序為基礎(chǔ)的的發(fā)病原因?qū)ふ遥梢哉业桨l(fā)病的根本原因。由于基因病是隨著血緣關(guān)系來傳遞的。婚戀使得基因重新組合,可以創(chuàng)造阻止疾病傳播的機(jī)會。也可以分析親戚和家人的發(fā)病風(fēng)險,在疾病產(chǎn)生嚴(yán)重后果之前,進(jìn)行有效干預(yù)和治療。

疾病百科| 共濟(jì)失調(diào)(別名:運動失調(diào)癥)

掛號科室:神經(jīng)內(nèi)科

溫馨提示:
多注意飲食,注意生活起居。若出現(xiàn)類似癥狀,應(yīng)及早就醫(yī)治療。

共濟(jì)失調(diào)是指肌力正常的情況下運動的協(xié)調(diào)障礙。肢體隨意運動的幅度及協(xié)調(diào)發(fā)生紊亂,以及不能維持軀體姿勢和平衡。但不包括肢體輕度癱瘓時出現(xiàn)的協(xié)調(diào)障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜,視覺障礙所致的隨意運動困難以... 更多>>

病因  治療  預(yù)防  食療  好發(fā)人群:先天遺傳、腦病患者 常見癥狀:行走不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、動作不靈活、剪刀步伐[詳細(xì)] 是否醫(yī)保:-- 治療方法:手術(shù)治療
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