多發(fā)性內(nèi)生性軟骨瘤

      多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病的特征是至少在幾個(gè)長管狀骨內(nèi)有界限清楚的軟骨組織，身體的一側(cè)有時(shí)可比另一側(cè)更加嚴(yán)重。發(fā)病率并不太高，無遺傳現(xiàn)象。與孤立性內(nèi)生軟骨瘤比較，它屬于骨骼發(fā)育畸形，是骨的軟骨發(fā)育不良，包括許多骨端所引起嚴(yán)重畸形。它比孤立性內(nèi)生軟骨瘤有更多的軟骨細(xì)胞。至青春期以后，骨骼病損則較穩(wěn)定。及至成年，畸形可達(dá)到嚴(yán)重狀態(tài)，尤其是發(fā)生于手和足的骨骼上，它惡性變的可能性為50%[8]。一般只出現(xiàn)于個(gè)別骨骼上，而不是所有的病損。除軟骨瘤外，還可出現(xiàn)多發(fā)性血管瘤，并有靜脈擴(kuò)張和靜脈石，稱為Maffucci綜合征[9]。關(guān)于多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病，Ollier命名為軟骨發(fā)育障礙，故有人稱之為Ollier病[9]（Dyschonlasia），但這名稱一般限于波及身體一側(cè)肢體的病例?！败浌前l(fā)育障礙”這一名稱雖反映了軟骨的發(fā)育缺陷，可是，它易與“遺傳性畸形性軟骨發(fā)育不良”相混淆，故仍以采用多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病的名稱為宜。除身體的發(fā)育不對(duì)稱外，同時(shí)還可有脊柱側(cè)凸和膝外翻。（一）.臨床表現(xiàn)多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病較少見，多見于男性。在兒童期就可有臨床表現(xiàn)，甚至在2歲的兒童就可能表現(xiàn)出來。癥狀的出現(xiàn)根據(jù)病損的部位，以及波及范圍而定。若發(fā)生病理性骨折，則疼痛是主要的癥狀。上肢的癥狀主要有手指逐漸腫脹。前臂的病損可引起嚴(yán)重畸形，前臂呈弓狀，手向尺側(cè)傾斜，前臂旋轉(zhuǎn)受限制。前臂畸形主要是由于尺骨和撓骨的生長速度有差距，尺骨比撓骨短，因而后者發(fā)生弓形，撓骨頭在肘部突出。下肢的癥狀有足骨隆起，膝外翻，主要是由于股骨和脛骨生長障礙所引起。嚴(yán)重時(shí)，四肢都會(huì)有畸形。若兩下肢的受患不等，則長度亦將不等，引起破行，及至青少年期，兩下肢的長度相差可達(dá)10—25厘米。骨髂外的臨床表現(xiàn)Maffucci綜合征是指內(nèi)生軟骨瘤病伴有血管瘤者。這是常見的骨骼外病變。血管瘤是較大的，直徑達(dá)5厘米以上，質(zhì)軟，在皮膚淺層呈小葉狀或結(jié)節(jié)狀，并可向肌肉延伸。淺的血管瘤可使皮膚呈藍(lán)色。這種血管瘤沒有癥狀，也沒有毛細(xì)血管搏動(dòng)或雜音，但可伴有靜脈擴(kuò)張。它不但存在于皮下，同時(shí)還可見于內(nèi)臟。許多血管瘤內(nèi)可有靜脈石，在X線照相上表現(xiàn)為小而圓的陰影。（二）.影像學(xué)表現(xiàn)1.X線表現(xiàn)活躍期病灶表現(xiàn)為圓形或卵圓形、不規(guī)則、結(jié)節(jié)樣低密度陰影，內(nèi)有點(diǎn)狀鈣化，開始位于干骺端偏骺區(qū)，隨著生長，逐漸位于骨干，一般位于中心，占據(jù)整個(gè)髓腔。與皮質(zhì)的交界處呈不規(guī)則的“扇貝樣”透亮區(qū)。如果在已礦化的病變周圍出現(xiàn)穿透樣透亮區(qū)，而且“扇貝”區(qū)增多增大，同時(shí)出現(xiàn)骨膜下反應(yīng)骨并伴有臨床癥狀，則為惡變的征象。單純的“扇貝”征不是惡變的征象，必須同時(shí)伴有骨膜反應(yīng)才有意義。隨著其繼續(xù)生長，惡變的肉瘤沿髓腔擴(kuò)散，邊緣被破壞，由于內(nèi)骨膜的輕度反應(yīng)，形成向髓腔突出的“拱架”征。MRI對(duì)早期發(fā)現(xiàn)內(nèi)生軟骨瘤惡性變優(yōu)于CT和X線平片[10]。2.CT能更清楚的顯示“扇貝”征、“拱架”征、皮質(zhì)的穿透、骨膜反應(yīng)以及鈣化點(diǎn)。由于血運(yùn)不豐富，所以加強(qiáng)后變化不大。3.MRIT1像為低信號(hào)，能非常清楚的顯示病變?cè)谒枨粌?nèi)的范圍。T2像無鈣化區(qū)為高信號(hào)，鈣化灶為低信號(hào)。4.同位素掃描生長階段，活躍期內(nèi)生軟骨瘤同位素?cái)z取量增多，但與其相鄰的骺板同位素的攝取量也增加，兩者重疊后不好區(qū)分。隨著骨骼發(fā)育成熟，核素的濃集表明在分葉狀病變的周圍存在軟骨內(nèi)化骨。若在成人的無癥狀性內(nèi)生軟骨瘤內(nèi)出現(xiàn)核素濃集，這一征象本身并不提示即將發(fā)生惡變，當(dāng)發(fā)生惡變時(shí)，同位素?cái)z取量將明顯增加，但必須經(jīng)動(dòng)態(tài)觀察才有意義。（三）.病理表現(xiàn)1.大體所見多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病發(fā)生于長骨，如股骨，可引起短縮和弓形，其干骺端增寬。縱切面顯示極多蠶豆大小的玻璃樣灰白色、分離或融合的軟骨團(tuán)塊。其間有骨性間隔。有時(shí)軟骨團(tuán)塊直徑可達(dá)數(shù)厘米，甚至形成桿狀，伸向骨干中段。在增寬的干骺端內(nèi)，骨皮質(zhì)不一定隆起，但軟骨在很多地方貼近骨皮質(zhì)內(nèi)側(cè)面。在骨端，一般無軟骨性小灶，即便存在，體積較小，數(shù)目亦不多。嚴(yán)重受累的股骨內(nèi)部，軟骨性侵襲較為廣泛，軟骨甚至充塞干骺端內(nèi)。骨的外形有明顯畸形，并呈許多隆凸，甚至關(guān)節(jié)軟骨本身也發(fā)生軟骨性增殖，其表面呈疣狀或結(jié)節(jié)狀。有一事實(shí)值得一提，即不論骨端受患程度如何嚴(yán)重，關(guān)節(jié)囊的滑膜一般不會(huì)發(fā)生軟骨化生。指骨上的軟骨瘤病可使手指變形?？v切面上可見膨脹的指骨幾乎全由軟骨組成。軟骨為緊密相接的透明軟骨小葉，在少數(shù)區(qū)域內(nèi)可發(fā)生骨化。在隆起處，骨膜下區(qū)域有時(shí)無骨組織，有時(shí)骨皮質(zhì)殼可如一張薄紙。關(guān)節(jié)面可出現(xiàn)凹凸不平，說明關(guān)節(jié)軟骨也發(fā)生增殖性變化。如股骨和脛骨嚴(yán)重受累，則腓骨的干骺端一般也有散在的軟骨灶存在。若一側(cè)的上、下肢均受患，或四肢均有病變，則軀干骨也會(huì)有同樣病變，胸骨也可找到內(nèi)生軟骨瘤；椎體內(nèi)也有小的內(nèi)生軟骨瘤，后者可與椎間盤相連，或離之頗遠(yuǎn)。骨盆可嚴(yán)重累，在骨皮質(zhì)板層之間的間隙內(nèi)，可有軟骨團(tuán)塊，使骨板膨出。2.顯微鏡檢查多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病的組織學(xué)圖象與孤立性內(nèi)生軟骨瘤基本相似，但有某些差異。在多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病，軟骨基質(zhì)的鈣鹽浸滲較孤立性內(nèi)生軟骨瘤為少，但軟骨細(xì)胞較為豐富，這是一個(gè)很重要的區(qū)別。此外，軟骨細(xì)胞的細(xì)胞核較大，更多的細(xì)胞含有雙核。根據(jù)上述的鑒別點(diǎn)，就能幫助區(qū)別某一軟骨性病損究竟為孤立性內(nèi)生軟骨瘤，還是多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病。多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病與持續(xù)性軟骨增殖是一致的，可以考慮這種內(nèi)生軟骨瘤病是處于惡性變的早期階段。軟骨肉瘤可發(fā)生于多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病，是常見的并發(fā)癥，尤多見于中年病員。約有50%的多發(fā)性內(nèi)生軟骨瘤病可發(fā)生軟骨肉瘤[8I]。（四）.治療X線表現(xiàn)為非常明確的內(nèi)生軟骨瘤，若無癥狀，可定期復(fù)查觀察病變化。當(dāng)病變有癥狀，影響生活時(shí)，可行刮除術(shù)。在兒童，病變較活躍，刮除后復(fù)發(fā)率為30%，在成人，病變已靜止，復(fù)發(fā)率極低。絕大部分內(nèi)生軟骨瘤通過X線就可以確診，一般不需要活檢。當(dāng)臨床和影像學(xué)表現(xiàn)明確惡變時(shí)，活檢有可能造成污染，形成種植，所以，廣泛的切除活檢為首選。當(dāng)懷疑有惡變時(shí)，最好也不要進(jìn)行切開活檢，而進(jìn)行密切臨床觀察和X線對(duì)比，因?yàn)榇巳饬龀实投葠盒?，這段觀察期所延誤的治療是微不足道的，相反，可以避免因傷口污染所致的反復(fù)復(fù)發(fā)。我科范清宇教授開展的插入式微波天線陣列誘導(dǎo)高溫原位滅活保肢手術(shù)，治療此病10余例經(jīng)臨床觀察無一例復(fù)發(fā)。外科手術(shù)可適用于糾正畸形，如采用截骨術(shù)糾正膝外翻。對(duì)不等長的下肢，可采用骨骺止長術(shù)。一般說來，到骨骼生長成熟后，病情也就停止發(fā)展[11]。但也有一些病例，特別是手指，仍會(huì)繼續(xù)發(fā)展，成為奇形怪狀的異常形態(tài)。若這些畸形手指有功能障礙，可切除病變最嚴(yán)重的手指，但對(duì)拇指的切除，要持非常慎重的態(tài)度。若發(fā)生惡性變，或己形成明顯的軟骨肉瘤，則應(yīng)按惡性腫瘤處理。