怎樣才能確診孩子患粘多糖?。?/h1>

保密 | 0個月 2007-08-19 10:34:26 2人回復(fù) 來自

      (一)粘多糖病
      粘多糖病是一種遺傳性代謝紊亂病，系一類溶酶體貯積病。本病可按遺傳的方式，粘多糖的種類，缺陷的酶，臨床和X線照片的不同表現(xiàn)，分為六型(有的分為八型，包括少見的Ⅶ型、Ⅷ型)。臨床以Ⅰ、Ⅳ型較為常見。但按遺傳方式除Ⅱ型為伴性遺傳外，余均為常染色體隱性遺傳。國外除Ⅴ型不能進行產(chǎn)前診斷外，其余型別均可作產(chǎn)前診斷。
      1．粘多糖型
      粘多糖Ⅰ型(H)又稱承雷病、胡勒氏綜合癥，為粘多糖病中最常見的型別。由于缺乏α桳艾杜糖醛酸酶所致。
      1)診斷要點：
      (1)臨床表現(xiàn)：
      初生頭幾個月外貌尚正常，多在1歲以后癥狀逐漸明顯。
      ①頭面部奇特：頭大，有腦積水，頭顱呈舟狀。前額低，眼距寬，角膜云翳，視網(wǎng)膜退化，漸致視力障礙。鞍鼻，鼻孔大，鼻尖寬，多有慢性鼻炎，腺樣體增大，致鼻咽部窄及張口呼吸。嘴唇外翻，張口，舌肥厚。牙小而分散，耳位低。
      ②顱骨矢狀縫提早封閉，前額部可觸及隆起。
      ③聽覺常障礙，電測定有神經(jīng)性耳聾。
      ④頸短、胸腔偏平、肋緣外翻。
      ⑤肝脾大、腹膨隆、常伴發(fā)臍疝或腹股溝疝，腰背部有后突畸形。
      ⑥關(guān)節(jié)屈曲彎縮，手寬而短，膝外翻，足趾外翻，智力遲鈍，語言也落后。
      2)實驗室檢查：
      ①外周血或骨髓白細胞查粘多糖顆粒：用瑞忒氏或吉姆薩氏染色時，可在分葉粒細胞和淋巴細胞中檢查到深紫色、大小不等、形狀不同的異常顆粒，往往成叢存在，有時可含有空泡。此種顆粒被稱為Reilly氏顆粒，后經(jīng)組織化學(xué)證實為粘多糖。
      ②尿粘多糖定性試驗：收集晨尿，用吸液管將尿液0.1ml，一滴一滴地滴于濾紙上，使成6cm左右園斑(每滴一次尿后即用吹風(fēng)機吹干)。將已吹干的尿斑濾紙浸于0.2％甲苯胺藍染液中染色45秒鐘，取出涼干，將上述已干的染色尿斑濾紙浸于10％醋酸中(冰醋酸10m1加蒸餾水90m1)浸泡4分鐘，若不潔可再脫一次，空氣中干燥。同時用正常人尿做對照。尿斑外呈紫藍色環(huán)狀或點狀為陽性。正常人尿班無色為陰性(參閱諸福棠、吳瑞萍、胡亞美主編實用兒科學(xué)[下冊]、4版、北京1985．P．1225)。
      ②血清酶測定：有條件可測定艾杜糖醛酸酶。
      3)x線檢查：本型病人骨的生長發(fā)育障礙較嚴重，具特異性改變?yōu)槔吖羌怪思毿?，胸骨端增寬，形如“飄帶”狀。脊柱局限性后突，成角畸形多見于胸、腰椎交界處，畸性以第1，2腰椎最重。長骨骨干變化有其特征，上肢尤甚。骨干粗而短，兩端逐漸變尖，骨皮質(zhì)變薄。骸骨、骸骨亦有變化。
      4)遺傳咨詢要點：
      粘多糖病。Ⅰ、Ⅳ型均為常染色體隱性遺傳，其父母外表正常，但均為致病基因攜帶者，后代中，每胎有25％機會發(fā)病，因再發(fā)風(fēng)險率高，國內(nèi)現(xiàn)尚不能對胎兒測定所缺陷的酶。因此如其母已生過一例患兒，不允許再孕。
      (二)粘多糖Ⅱ型
      1．ⅡA型(重型)、ⅡB型(輕型)
      系由于缺乏艾杜醛酸硫酸酯酶，小便大量排泄硫酸皮膚素(DS)及硫酸乙酰肝素(HS)為其特點。
      1)診斷要點
      (1)臨床表現(xiàn)與I(H)型相比，較H型輕，ⅡA(重型)無角膜混濁和腰椎后凸，一般15歲前死亡。
      (2)實驗室檢查：與H型同。
      (3)骨路X線表現(xiàn)與I(H)型相似，但較輕。
      2)遺傳咨詢要點：
      本病輕、重型均為伴性遺傳疾病，母親攜帶致病基因，患者只限于男性，家屬要求再孕，可允許再孕，但孕后必須做胎兒性別鑒定;保留女胎，男胎流掉。如患兒父母均有同病則不允許其母再孕。待將來能對胎兒測定缺陷的酶后即可保留健康胎兒。
      (三)粘多糖Ⅳ型又稱摩固歐綜合癥
      A型缺乏半乳糖苦6硫酸酯酶(Galactose一6梥uphatesulphatase)。B型缺乏β半乳糖苷酶(β桮alactosidase)。發(fā)病與近親婚配有關(guān)，本型有嚴重典型骨變化，但少見。
      1．診斷要點：
      1)臨床表現(xiàn)：
      ①生后正常，第12?8個月走路始發(fā)現(xiàn)異常．4歲左右體征明顯，胸腰段后突，膝外翻，足外翻，軀干矮小。
      ②站立時縮頸，向前探身，髖膝屈曲如爬行狀。
      ②眼距寬，有鞍鼻。
      ①胸前后徑增大，脊柱后彎困難。
      ③腹部膨隆，但肝脾不大。
      ⑧干骺端活動受限，手足短，手指寬，步態(tài)搖擺。
      ⑦肌力弱，智力正常，本癥很少死亡。
      2)實驗室檢查①尿中出現(xiàn)硫酸角質(zhì)素有助診斷(方法同I(H)型);②血清酶測定有條件可作。
      3)骨路X線檢查：X線與I(H)型大致相同，二者的區(qū)別是本型脊柱骨發(fā)育不良，典型改變多發(fā)生下段胸椎及上段腰椎。
      4)遺傳咨詢要點：本病為常染體隱性遺傳，咨詢要點與1(H)型同。
      

      指導(dǎo)意見：
      問題分析：粘多糖病是一組由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶體累積病。臨床表現(xiàn)：患兒大多數(shù)在周歲以后呈現(xiàn)生長落后、矮小身材等。
      指導(dǎo)意見：迄今尚無有效的治療方法，骨髓移植或可改善癥狀。