健康咨詢描述: 我和先生非近親結(jié)婚,且雙方均無任何遺產(chǎn)性的家族史,我們的孩子為什么會得粘多糖???
粘多糖病(MPS)為一種以粘多糖代謝障礙為特點的遺傳性疾患,是某個或某些粘多糖降解所必需的溶酶體酶活化發(fā)生突變而引起的酶缺乏所致,可造成骨骼、內(nèi)臟、角膜和智力上的異常。粘多糖分布在結(jié)締組織的基質(zhì)中,它是軟骨、骨膜、血管壁及皮下組織的重要組成部分,在病理情況下,異常的粘多糖可沉積于體內(nèi)各組織、器官,如軟骨、筋膜、肌腱、血管、心瓣膜、肌肉、骨細胞、軟骨細胞、網(wǎng)狀內(nèi)皮系統(tǒng)及皮下組織等。此外,肝、腎、神經(jīng)節(jié)細胞也有類似的改變。骨骼病變可能與骺板軟骨細胞的正常增厚發(fā)生障礙有關(guān)。
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