我家里有神經(jīng)性肌肉萎縮遺傳病這個(gè)病的遺傳概率有多

      遺傳學(xué)檢查有風(fēng)險(xiǎn)嗎？有。近幾年來(lái)你可能時(shí)常聽(tīng)人說(shuō)起遺傳學(xué)檢查，不僅在MDA醫(yī)療機(jī)構(gòu)里而且在其他的醫(yī)療機(jī)構(gòu)里以及在報(bào)紙和電視上。隨著科技的發(fā)展，越來(lái)越多的基因被發(fā)現(xiàn)與某些疾病有關(guān)，包括腫瘤、心臟病以至罕見(jiàn)的代謝病和肌肉病。私隱是人們真正關(guān)心的事情。有些人非常擔(dān)心遺傳學(xué)檢查會(huì)泄露隱私，影響購(gòu)買保險(xiǎn)甚至就業(yè)，這些擔(dān)憂不無(wú)道理。法律對(duì)于保護(hù)被檢查人免受保險(xiǎn)和就業(yè)的歧視是不明確的，不同州有所不同，甚至常規(guī)的隱私也難于保障。你可以通過(guò)選擇有信譽(yù)的遺傳咨詢師并且告訴他你很關(guān)心私隱問(wèn)題以此來(lái)減少風(fēng)險(xiǎn)，在某些情況下，你也可以選擇不做遺傳學(xué)檢查。象其他所有的檢驗(yàn)一樣，遺傳學(xué)檢查有時(shí)也會(huì)出錯(cuò)。好的實(shí)驗(yàn)室結(jié)果的準(zhǔn)確性會(huì)好一些，但也不是絕對(duì)不會(huì)出錯(cuò)。有時(shí)檢查結(jié)果的判確很困難。比如說(shuō)，檢查可能會(huì)發(fā)現(xiàn)一個(gè)基因的突變，而這種突變的意義還不清楚。專家們可能不知道以前沒(méi)有發(fā)現(xiàn)過(guò)的突變會(huì)導(dǎo)致什么樣的結(jié)果，事實(shí)上并非所有的基因突變都是有害的。產(chǎn)前遺傳學(xué)檢查是一種預(yù)測(cè)性的遺傳學(xué)檢查，檢查對(duì)象為子宮中的胎兒或者體外受精的胚胎。如果產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)一個(gè)胎兒可能會(huì)患者某種遺傳疾病，父母往往很難做出抉擇，這時(shí)遺傳學(xué)咨詢，以及心理和精神方面的咨詢可能會(huì)對(duì)他們有幫助。人們對(duì)于兒童在遺傳病癥狀出現(xiàn)前進(jìn)行某一基因突變的檢查和是否為攜帶者的測(cè)試的意見(jiàn)不一，很多機(jī)構(gòu)強(qiáng)烈反對(duì)兒童的遺傳學(xué)檢查，有些醫(yī)療機(jī)構(gòu)禁止對(duì)兒童進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，除非他們有足夠的理由（比如有好的治療措施，可以在癥狀出現(xiàn)之前進(jìn)行治療）。醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為檢查少年兒童是否會(huì)患遺傳病或者攜帶突變基因弊大于利。應(yīng)該讓他們長(zhǎng)大成年之后自愿決定是否進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。遺傳學(xué)檢查是一項(xiàng)很新的技術(shù)，與之相關(guān)的法律、倫理和醫(yī)學(xué)問(wèn)題還遠(yuǎn)遠(yuǎn)未弄清楚，同時(shí)父母?jìng)兛赡茉敢獾人麄兊暮⒆娱L(zhǎng)大后再做選擇。關(guān)于這個(gè)問(wèn)題還應(yīng)該向遺傳學(xué)專家咨詢。對(duì)于無(wú)癥狀但將來(lái)可能患病的人或者攜帶者（均指成人）進(jìn)行遺傳學(xué)檢查有時(shí)會(huì)產(chǎn)生意想不到的問(wèn)題。對(duì)于已經(jīng)有癥狀的成年人或者有遺傳病家族史的成年人進(jìn)行遺傳學(xué)檢查可能是異議最少的。然而這也可能會(huì)產(chǎn)生意想不到的問(wèn)題，比如說(shuō)，一個(gè)人的檢查結(jié)果可能提示家族中其他成員會(huì)患遺傳病，是否應(yīng)該告知可能患病的家族成員是個(gè)棘手的問(wèn)題。檢查結(jié)果對(duì)于被檢查人有時(shí)也是一種精神壓力，使他/她感到焦慮和壓抑，尤其是在沒(méi)有治療措施的情況下，或者當(dāng)他/她想建立家庭時(shí)。如果檢查發(fā)現(xiàn)某種遺傳病來(lái)自父親或母親的某一方，這可能會(huì)使父母之間關(guān)系緊張，甚至造成對(duì)攜帶者一方的犯罪行為。在這種情況下，應(yīng)該咨詢遺傳學(xué)家或其他專家。遺傳學(xué)圖解能預(yù)測(cè)遺傳病家族的患病情況嗎？不能。很多人在學(xué)?；蛟卺t(yī)院見(jiàn)過(guò)各種遺傳方式的遺傳圖解，遺憾的是，這種圖解可能會(huì)導(dǎo)致誤解。遺傳學(xué)圖解所顯示的是從理論上計(jì)算出的每次懷孕時(shí)孩子患病的幾率。這就象扔硬幣一樣，每扔一次，硬幣落地時(shí)正面朝上和反面朝上的幾率都是50%。實(shí)際上，如果你連續(xù)扔六次，你可能得到各種各樣的組合：六次均是正面朝上，或者五次正面朝上，或者四次正面朝上等等。每扔一次都是一個(gè)新的幾率，即正面朝上50%，反面朝上50%。第二次扔幣不會(huì)受第一次結(jié)果的影響，第三次扔幣不會(huì)受前兩次結(jié)果的影響，第六次扔幣不會(huì)受前五次的影響。這和懷孕生孩子是一樣的，每次生孩子時(shí)父母的某個(gè)基因傳給孩子的幾率都是50%，不論他/她生了多少個(gè)孩子，每次懷孕的幾率都是這樣。不要看見(jiàn)遺傳學(xué)圖解上兩個(gè)孩子一個(gè)患病一個(gè)正常，就誤以為你生四個(gè)孩子會(huì)有兩個(gè)患病兩個(gè)正常。就象扔硬幣時(shí)扔六次得到六個(gè)正面朝上一樣，你生六個(gè)孩子可能六個(gè)孩子都會(huì)得病。遺傳病家族中的實(shí)際情況是怎樣的？在實(shí)際生活中，不可能在懷孕時(shí)預(yù)測(cè)某一個(gè)基因是否會(huì)傳給某個(gè)孩子，這就象不能在每次扔硬幣時(shí)預(yù)測(cè)哪一面朝上一樣。即使正面朝上和反面朝上的幾率都是50%，你仍然可能扔六次得到六個(gè)正面朝上的結(jié)果。本手冊(cè)列舉了幾個(gè)在遺傳病家族中發(fā)生的實(shí)例，這些圖解叫做家系分析，遺傳學(xué)家或遺傳學(xué)咨詢專家會(huì)根據(jù)你的描述畫一個(gè)你的家系分析圖譜，這種圖解你也可能在書本或網(wǎng)上看到過(guò)。家族中沒(méi)有人得過(guò)的病能是遺傳病嗎？這是很多被診斷為遺傳病患者或者生下有遺傳病的孩子的人經(jīng)常問(wèn)的問(wèn)題，他們說(shuō)：“我們家族中從沒(méi)有人得過(guò)這種病，它怎么可能是遺傳呢？”他們的這種困惑是可以理解的。這種情況非常常見(jiàn)，就是在一個(gè)從未發(fā)現(xiàn)過(guò)遺傳病的家族中出現(xiàn)了遺傳病。出現(xiàn)這種情況的一個(gè)原因是常染色體隱性遺傳的機(jī)制。在這種遺傳病中需要兩條染色體上的相同基因都發(fā)生突變。其中一個(gè)基因突變可能已經(jīng)在這個(gè)家族中傳了若干代，由于是隱性基因，只有一個(gè)突變的家族成員均未發(fā)病，只有當(dāng)這個(gè)家族中的某個(gè)孩子同時(shí)從另一個(gè)家族中獲得了一個(gè)突變基因時(shí)，病癥才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)。另一個(gè)類似的機(jī)制發(fā)生在X—連鎖遺傳病中，在一個(gè)家族中女性個(gè)體攜帶了突變的基因，由于只有一條染色體上的基因突變，該家族中的女性個(gè)體并沒(méi)有表現(xiàn)出疾病癥狀，直到這個(gè)有突變的X染色體被傳給一個(gè)男孩，疾病才顯現(xiàn)出來(lái)。一般情況下X—連鎖遺傳病的女性攜帶者極少表現(xiàn)出明顯的癥狀。在未發(fā)現(xiàn)過(guò)遺傳病的家族中出現(xiàn)顯性遺傳病或X—連鎖遺傳病的另一種情況是：父親的精子或母親的卵細(xì)胞中有一個(gè)或多個(gè)發(fā)生了基因突變，由于常規(guī)檢查包括DNA檢查都是以血液標(biāo)本為檢查對(duì)象，這種突變無(wú)法檢查出來(lái)。如果這種突變的精子或卵細(xì)胞發(fā)育成小孩，這個(gè)小孩就會(huì)患病。這種情況一點(diǎn)也不少見(jiàn)。如果父母都不是遺傳病患者，而且經(jīng)過(guò)檢查也確認(rèn)“不是攜帶者”，但他們卻生了一個(gè)遺傳病患兒，有些父母會(huì)認(rèn)為這是由于某個(gè)精子或卵細(xì)胞的突變?cè)斐傻囊淮涡允录?，這種事情不可能再次發(fā)生。不幸的是，事實(shí)證明這種看法是錯(cuò)誤的，尤其在杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良的病例中。現(xiàn)在人們終于弄清楚，在母親體內(nèi)有時(shí)有多個(gè)卵細(xì)胞會(huì)有突變基因，這種情況無(wú)法通過(guò)常規(guī)血液檢查發(fā)現(xiàn)，這樣的母親生下多個(gè)患兒，這些患兒都是由含有突變基因的卵細(xì)胞發(fā)育而來(lái)的。從某種意義上講，這樣的母親也是攜帶者，只不過(guò)攜帶突變基因的是她身上的一些細(xì)胞而不是全身的細(xì)胞。她們可被認(rèn)為是“部分?jǐn)y帶者”，另一個(gè)叫法是“嵌合攜帶者”。對(duì)于她們來(lái)說(shuō)，預(yù)測(cè)遺傳風(fēng)險(xiǎn)非常困難。其他遺傳性神經(jīng)肌肉疾病很可能都有類似的情況，只是對(duì)它們的研究沒(méi)有象對(duì)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良那樣深入。比如對(duì)顯性遺傳病來(lái)說(shuō)，一個(gè)或幾個(gè)孩子可能從他們的一個(gè)嵌合攜帶者父母那里獲得突變基因而患病，而對(duì)于隱性遺傳病來(lái)說(shuō)，一個(gè)孩子可能從父母之一的“完全攜帶者”獲得一個(gè)突變而從父母中的另一個(gè)“嵌合攜帶者”獲得另一個(gè)突變基因，常規(guī)的檢查方法是無(wú)法檢出父母中的“嵌合攜帶者”的。近來(lái)的研究提供的最重要的信息：對(duì)于生過(guò)遺傳病患兒的父母，血液檢查顯示正常（非攜帶者）這一結(jié)論是不可靠的。基因突變可能不存在于血液細(xì)胞而在精子或卵細(xì)胞中，如果有多個(gè)這樣的細(xì)胞含有基因突變，以后出生的小孩還有可能患同樣的遺傳病。如果你已經(jīng)生下一個(gè)患有遺傳病的小孩，你可以向遺傳學(xué)專家咨詢，他們會(huì)幫助你決定再次生育的問(wèn)題。對(duì)于不同的遺傳病，再次生育的孩子患病的機(jī)會(huì)各不相同。細(xì)胞核外有基因嗎？有。人的細(xì)胞中除了細(xì)胞核里有基因之外，細(xì)胞核外也有一些基因。人類基因大部分都在細(xì)胞核內(nèi)的染色體上，這些都是我們前面講過(guò)的基因。另外的這些基因還不到人的基因總量的1%，它們是線粒體基因。這些基因存在于線粒體內(nèi)環(huán)狀的染色體上。線粒體是細(xì)胞的“能量工廠”。線粒體內(nèi)基因有何功能？線粒體內(nèi)有大約37個(gè)基因，它們大部分都與細(xì)胞產(chǎn)能有關(guān)。科學(xué)家認(rèn)為線粒體在進(jìn)化過(guò)程中曾經(jīng)是可以獨(dú)立生活的生物，就象細(xì)菌一樣，當(dāng)它們成為動(dòng)物細(xì)胞的成分后仍然保留了它們自己的基因。這些基因存在于環(huán)狀染色體上，編碼13種蛋白質(zhì)，這些蛋白質(zhì)都是線粒體發(fā)揮正常功能所需要的。這些基因還編碼24種特殊的RNA分子，這些RNA分子是線粒體合成蛋白質(zhì)所需要的成分。值得注意的是，線粒體中有些蛋白質(zhì)是由細(xì)胞核內(nèi)基因編碼，在線粒體外合成最后轉(zhuǎn)運(yùn)到線粒體中的。線粒體內(nèi)基因突變能導(dǎo)致遺傳病嗎？是的，線粒體內(nèi)基因突變能夠?qū)е逻z傳病?？梢韵胂螅€粒體內(nèi)基因突變可能會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞供能故障，從而引起需要較多能量的細(xì)胞如神經(jīng)和肌肉細(xì)胞的病變。這一類疾病統(tǒng)稱為線粒體疾病，其中涉及到的肌肉疾病叫做線粒體肌病。線粒體基因突變是怎樣遺傳的？迄今的研究認(rèn)為受精時(shí)精子的線粒體被卵細(xì)胞清除了，胚胎的線粒體來(lái)自母親的卵細(xì)胞而非父親的精子細(xì)胞，因此線粒體基因突變的遺傳與細(xì)胞核內(nèi)基因的遺傳大不相同。常染色體顯性、隱性和X連鎖等遺傳規(guī)則在這里都不適用。部分線粒體中含突變基因?qū)儆谡，F(xiàn)象，一般不會(huì)引起嚴(yán)重的問(wèn)題（有一種觀點(diǎn)認(rèn)為：人的老化是線粒體中積累過(guò)多的基因突變所造成的）。正常的線粒體一般可以提供足夠的能量供機(jī)體使用。但是當(dāng)突變的線粒體超過(guò)一定的數(shù)量時(shí)（可能是30%左右），能量缺乏問(wèn)題就變得很嚴(yán)重，這時(shí)就會(huì)發(fā)生線粒體疾病。母親會(huì)把線粒體突變傳給孩子，而父親則不會(huì)，這種現(xiàn)象叫做母系遺傳。孩子患病的嚴(yán)重程度決定于母親傳給他的突變線粒體所占的比例。線粒體DNA的突變也可能發(fā)生在胚胎的發(fā)育過(guò)程中，并非所有的線粒體突變都是遺傳而來(lái)的，有些突變發(fā)生在正存子宮中發(fā)育的胚胎中。研究人員發(fā)現(xiàn)，線粒體基因突變常常發(fā)生在精子和卵細(xì)胞結(jié)合形成胚胎以后，所以根據(jù)目前的觀察，這些突變不是遺傳的。細(xì)胞核中的DNA會(huì)影響線粒體嗎？是的。細(xì)胞核中的DNA也影響線粒體的功能，所以有些線粒體疾病的遺傳規(guī)律也象其他典型的遺傳病一樣。線粒體中大部分的蛋白不是線粒體內(nèi)合成的，而是由細(xì)胞核DNA編碼、在線粒體外合成的，它們?cè)诰€粒體外合成后進(jìn)入線粒體并參與線粒體制造能量。你應(yīng)該想象得到，細(xì)胞核中的基因突變可能影響線粒體功能，這是線粒體疾病發(fā)生的另一個(gè)原因，它不是由線粒體DNA突變引起的。這種引起線粒體病的細(xì)胞核基因的遺傳規(guī)律和常染色體及X-連鎖遺傳一樣。在做家庭計(jì)劃的時(shí)候，很有必要弄清家族中的線粒體遺傳病是由哪種DNA突變引起的，是線粒體DNA突變，還是細(xì)胞DNA突變？這兩種突變有不同的遺傳方式，對(duì)家庭有不同的影響。MDA的目標(biāo)和研究計(jì)劃肌營(yíng)養(yǎng)不良協(xié)會(huì)通過(guò)非平行的世界性研究，全國(guó)范圍內(nèi)的醫(yī)療服務(wù)計(jì)劃，廣泛的專業(yè)人員培訓(xùn)及公共健康教育等措施，與神經(jīng)肌肉疾病作斗爭(zhēng)。MDA在美國(guó)和全世界資助的研究項(xiàng)目達(dá)400個(gè)，這些研究項(xiàng)目旨在加深對(duì)神經(jīng)肌肉疾病的認(rèn)識(shí)，研究針對(duì)肌營(yíng)養(yǎng)不良及相關(guān)疾病的治療方法，MDA的專家委員會(huì)審閱這些研究項(xiàng)目。MDA設(shè)置了230個(gè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)來(lái)給患有神經(jīng)肌肉疾病的兒童和成人提供周到的醫(yī)療服務(wù)。MDA的研究項(xiàng)目涵蓋以下一些疾?。簠⒖假Y料：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥MuscularDystrophies