遺傳性小腦萎縮基因檢測

保密 | 0個月 2011-04-09 20:53:06 2人回復(fù) 來自

健康咨詢描述：我父親有遺傳性小腦萎縮，我現(xiàn)在癥狀是雙腿無力，走路不太穩(wěn)，我清楚的知道小腦萎縮有很多種形態(tài)，但目前我妹妹沒有這種癥狀。

曾經(jīng)的治療情況和效果：服藥，無效果。

想得到怎樣的幫助：我今年49.生有一女兒，我想進行遺傳性小腦萎縮的基因檢測，不知道四川華西醫(yī)科大學(xué)能否做遺傳性小腦萎縮的基因檢測，還有這種病的遺傳方式是怎樣的。

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2011-04-09 21:50:26 我要投訴

你好，根據(jù)你描述的情況考慮這個基因檢測是可以做的，小腦萎縮確定遺傳幾率還是有那么大的。

周彥輝主治醫(yī)師擅長: 本人擅長神經(jīng)內(nèi)科常家慢性病的診斷與治療，比如：高血幫助網(wǎng)友：1284

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2011-04-09 21:54:06 我要投訴

      病情分析：
      小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥，是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機率遺傳此癥并發(fā)病。這類患者發(fā)病后，行走的動作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族?；颊甙l(fā)病后的癥狀有四肢動作不協(xié)調(diào)，無法進行細微的動作，例如舉箸吃飯、穿針引線，并有發(fā)抖顫栗、過度反射等癥狀，同一家族每個人的癥狀不一，發(fā)病年齡也不盡相同。
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