我弟弟在10年前那時候12歲,在濟南一家醫(yī)院檢查確診得有高雪

保密 | 0個月懸賞30個健康幣 2011-03-28 22:04:38 1人回復來自青島市

健康咨詢描述：我弟弟在10年前那時候12歲，在濟南一家醫(yī)院檢查確診得有高雪氏疾病，大夫說這個病當時無藥可治，只有國外有一種藥可以維持而且還很貴!當時就沒有治療，現(xiàn)在過去10年了，這10年間我弟弟有開始的關節(jié)痛到抽搐到現(xiàn)在癲癇而且現(xiàn)在發(fā)病更加頻繁！幾乎沒周都要發(fā)病!沒事一般都不出去，出去經(jīng)常摔倒。請問大夫現(xiàn)在對高雪氏有沒有新的藥物治療或者新的治療方案呢？？
無藥可治的話就他現(xiàn)在還能存活多久

曾經(jīng)的治療情況和效果：在濟南一家醫(yī)院檢查確診得有高雪氏疾病，大夫說這個病當時無藥可治，只有國外有一種藥可以維持而且還很貴!當時就沒有治

想得到怎樣的幫助：請問大夫現(xiàn)在對高雪氏有沒有新的藥物治療或者新的治療方案呢？？
無藥可治的話就他現(xiàn)在還能存活多久？

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2011-03-28 22:46:32 我要投訴

      病情分析：
      您好！高雪氏病應該說是一種很罕見的疾病，我們醫(yī)院曾經(jīng)診斷過一例。高雪氏病又稱葡糖腦苷脂沉積病，是一種家族性糖脂代謝疾病，其特點為β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖腦苷脂蓄積在網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞中，肝、脾、淋巴結、骨髓和中樞神經(jīng)系統(tǒng)是其主要侵犯部位。
      指導意見：
      應該說患者的智力是正常的，就是容易骨折，骨質破壞比較嚴重。其實對于這種病，目前真的沒有可以治愈的辦法，只能通過各種方法延緩病情進展。現(xiàn)在我們可用從牛的脾臟中提取的葡糖苷酶進行治療，還可用骨髓移植和成纖維細胞移植的方法進行治療，有一定療效。此外有人還采用腎移植、脾移植方法治療，不過都有待進一步研究。
      衷心祝您和您的家人身體健康！