怎樣的檢查才能確診是pku病
女 | 4歲 懸賞50個(gè)健康幣
2007-03-30 07:08:13
2人回復(fù)
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zgs39醫(yī)生給了我提問的回答，做怎樣的檢查能判斷出她的病因，望給出一個(gè)好的方法。
歲
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2007-03-30 13:53:21
你好,這里的醫(yī)生都是利用工作之余在作熱心的解答,如果我的回答對你有所幫助,請你點(diǎn)擊采納答案,這是對我們的唯一支持.
陳德龍 金華市中心醫(yī)院 主治醫(yī)師
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2018-10-03 10:20:17
你好PKU=phenylketonuria,苯丙酮尿癥,是因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致氨基酸中的苯丙氨酸代謝紊亂,是遺傳代謝性疾病.苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積,造成對神經(jīng)系統(tǒng)不可逆的損傷.患兒主要表現(xiàn)為：智力低下,癲癇發(fā)作,尿臭等癥狀PKU主要是兩種：一個(gè)是苯丙氨酸羥化酶引起的苯丙氨酸濃度的升高,這部分是需要特殊飲食治療的.另一個(gè)是苯丙氨酸羥化酶輔酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高,叫做BH4D,這部分是需要藥物治療的.
建議一旦出現(xiàn)疑似癥狀立即去正規(guī)醫(yī)院就醫(yī),以免耽誤病情對智力和神經(jīng)產(chǎn)生不可逆的傷害.
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