多巴反應性肌張力不全

女 | 35歲 2010-05-16 01:10:03 1人回復來自

健康咨詢描述：我于2001年生下一女孩，三歲時發(fā)現(xiàn)愛踮著腳尖走路，四五歲時四肢僵硬，走路不穩(wěn)，寫字握筆略久有書寫痙孿，有特征性的晝間變化，清晨剛起床時肌張力不全較輕，以后漸漸加重。
三歲時開始發(fā)病，病因不明。家族中也沒人得過此病。

曾經(jīng)的治療情況和效果：經(jīng)醫(yī)院確診為“多巴反應性肌張力不全”，現(xiàn)在每天服用小劑量的美多巴，以上癥狀消失。

想得到怎樣的幫助：如果我要生第二個孩子，該如何避免生下“多巴反應性肌張力不全”的孩子。抽胎兒臍血可以檢驗嗎？那個醫(yī)院可以做呢？

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2010-05-16 08:53:03 我要投訴

      病情分析：
      您好，根據(jù)您的描述，多巴反應性肌張力不全。
      指導意見：
      是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，異?；蛭挥诘?4號常染色體短臂，與四氫生物喋吟的產(chǎn)生有關。反應性肌張力不全常見于兒童期，女性多于男性。如果家族中為有患此病的人，那應該就是基因突變造成的。

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