卟啉癥的發(fā)病原因和治療方法我剛進(jìn)醫(yī)學(xué)院不懂的地方還

      卟啉癥是一種罕見疾病,有皮損、光敏性或不典型內(nèi)外科、精神病表現(xiàn)，常漏診、誤診。急性發(fā)作可致死、致殘，尤其神經(jīng)精神性卟啉癥。盡早正確治療能有效緩解，故需迅速準(zhǔn)確診斷該病。
      卟啉癥是一組血色素生物合成存在不同遺傳障礙的疾病，當(dāng)合成通路中7種酶的任一部分缺陷使某種卟啉或前體堆積時(shí)，出現(xiàn)相應(yīng)臨床、生化改變。急性間歇卟啉癥（AIP）、鉛卟啉癥（PP）屬神經(jīng)精神型;先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥（CEP）、遲發(fā)性皮膚卟啉癥（CTP）、紅細(xì)胞生成性原卟啉癥（EP）屬皮膚型;遺傳性糞卟啉癥（HCP）、混合性卟啉癥（VP）屬雜合型。后者可急發(fā)，其中約1/3CTP和1/2VP伴皮損或皮損是唯一表現(xiàn)。卟啉癥因國家及種類不同，流行變異大，如英國CTP公開病例的總發(fā)病率約為1/25000，CEP不到1/1000000，PP則未報(bào)道〔1〕。
      1急性發(fā)作
      AIP是最常見急性卟啉癥，臨床表現(xiàn)多，有嚴(yán)重上腹痛，肌無力（常影響上臂近端肌肉，可進(jìn)展為輕癱和呼吸麻痹而似Guillain-Barre綜合征）。輕微感覺改變伴明顯運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變（后者?！跋蛐男浴狈植迹忝?、惡心、嘔吐、高血壓、體位性低血壓及脫水、低鈉血癥〔2〕。發(fā)病機(jī)制不明，可能機(jī)制包括氨基酮戊酸（ALA）直接神經(jīng)毒性，神經(jīng)組織血色素缺乏、自由基損害等，AIP基因敲除動(dòng)物模型的研究將利于該領(lǐng)域進(jìn)展。急發(fā)常有誘因，包括許多常用藥、毒麻品（安非他明，可卡因等）、煙酒、禁食、壓力、感染、性激素（青春期前急發(fā)罕見，而30多歲最常見，且女性是男性4~5倍）。發(fā)作頻率、嚴(yán)重性變異大：僅10%~15%基因攜帶者有臨床表現(xiàn)，1/3無家族史可能因病變潛伏或幾代人未確認(rèn);即使有誘因，一些人疾病終生潛伏;即使無明顯誘因，一些人則頻繁，甚至危及生命發(fā)作〔3〕。
      1.1實(shí)驗(yàn)室診斷當(dāng)前述癥狀出現(xiàn)，關(guān)鍵要判斷是否為卟啉癥，因患者對其他疾病無免疫力。AIP新鮮尿標(biāo)本避光送檢，ALA和卟膽原濃度增加;但發(fā)作間歇期，尿卟膽原，特別ALA含量可正常，紅細(xì)胞ALA合成酶活性下降則證實(shí)AIP診斷。VP血漿熒光常增強(qiáng)，有助診斷和家族研究〔4〕。檢測糞卟啉鑒別AIP，VP和HCP，DNA分析不是常規(guī)方法。
      1.2治療約1%卟啉癥急發(fā)可致命，大多數(shù)患者需住院，只能用已知對卟啉癥安全藥。撲爾敏促進(jìn)放松、睡眠，交感興奮引起心動(dòng)過速和高血壓可用安慰劑。若疾病潛伏或既往僅發(fā)1次，尿ALA和卟膽原濃度正常時(shí)，用藥不當(dāng)很可能致急發(fā)〔5〕。低鈉血癥可誘發(fā)驚厥，應(yīng)監(jiān)測血漿滲透壓、電解質(zhì)，限制液體攝入，驚厥常好轉(zhuǎn)。AIP偶可出現(xiàn)癲癇，治療應(yīng)針對潛在病，因常用抗癲癇藥都為卟啉原性，卟啉癥中抽搐頑固難治。歷史上曾用溴化物〔6〕，20世紀(jì)90年代中后期則出現(xiàn)一些不致卟啉危象的新抗癲癇藥〔7，8〕?，F(xiàn)在主要靜脈輸葡萄糖（保持高能量攝入）及精氨酸（減少尿ALA，卟膽原濃度）治療抽搐，作用快速。后者不能逆轉(zhuǎn)神經(jīng)病變且有高度刺激，故應(yīng)盡早中央靜脈緩慢輸注（＞15min），劑量為3mg/（kg·d）×4天。血色素氧化酶抑制劑聯(lián)合血液精氨酸化延長消退期，但前者有光敏性和潛在毒性，需進(jìn)一步評價(jià)。少數(shù)患者，主要女性無明顯誘因復(fù)發(fā)，應(yīng)常規(guī)預(yù)防輸精氨酸，黃體生成素釋放激素拮抗劑介導(dǎo)化學(xué)停經(jīng)也成功用于這些患者〔9〕。
      1.3預(yù)防避免誘因，如煙酒、卟啉原性藥、突然或長期低能量飲食等。患者佩帶“警報(bào)手鐲”（緊急識(shí)別病情的腕套），向?qū)ｉT機(jī)構(gòu)咨詢，認(rèn)識(shí)本病。ALA通過胎盤影響胎兒大腦發(fā)育，應(yīng)至少避孕到消退2年，如孕期急發(fā)，按常規(guī)處理〔10〕。
      1.4家族篩選急性卟啉癥顯性遺傳患者或無癥狀基因攜帶者暴露誘因，有發(fā)生潛在致命神經(jīng)精神性發(fā)作的危險(xiǎn)。故一旦診斷某家族成員有該病，排外或證實(shí)所有親屬患急性卟啉癥至關(guān)重要;但因生化檢測不完善，某些病例需做遺傳分析。后者較困難，如AIP有100多種突變（包括缺失、插入、錯(cuò)義和拼接突變），且多數(shù)無家族特異性。不過許多卟啉癥基因位點(diǎn)已鑒定，有望明確該病分子機(jī)制〔11〕，從而能識(shí)別家族先天患者，排除未受累成員攜帶狀態(tài)而不必為防止發(fā)作受限制。
      2皮膚卟啉癥
      EP在兒童發(fā)生急性光敏，暴露日光后皮膚灼癢、紅斑，無大庖僅遺留小瘢痕。肝臟原卟啉堆積致肝硬化，偶可發(fā)生肝衰竭。CTP、VP、HCP和CEP皮損相似：脆性皮膚（易損傷且愈合慢），表皮下大庖，色素沉著，多毛（特別是前額及上臉頰），曝光部皮損以CEP最嚴(yán)重〔12〕。CTP是最常見卟啉癥，多數(shù)與肝細(xì)胞損傷有關(guān)，并增加慢性肝病惡變的危險(xiǎn)，有兩型：（1）自發(fā)型CTP：占80%~90%，病因有酒精、雌激素、鐵、肝炎。幾乎總有輕度鐵超載，遺傳性血色素沉著癥患CTP可能為正常人4倍多，故需檢測鐵負(fù)荷（如鐵蛋白、肝鐵含量），必要時(shí)分析DNA〔13〕。（2）家族性CTP：占10%~20%，可合并常染色體顯性肝紅細(xì)胞生成性卟啉癥（嚴(yán)重罕見純合型），但環(huán)境因素對疾病表現(xiàn)也重要。常有肝功能和鐵蛋白量異常，肝活檢示脂肪浸潤、炎癥，1/3病例有肝硬化〔14〕。
      2.1實(shí)驗(yàn)診斷懷疑皮膚卟啉癥，首要檢查尿、糞卟啉，但個(gè)體卟啉水溶性不同，有陽性發(fā)現(xiàn)應(yīng)進(jìn)一步分析、定量。紅細(xì)胞游離原卟啉檢測有助診斷EP。區(qū)分僅有皮損的VP、HCP和CTP、CEP尤其重要。因前兩者如暴露誘因，有危及生命的急性發(fā)作，后兩者則無危險(xiǎn)發(fā)作〔15〕。
      2.2治療避免日光、酒精、雌激素，注意皮膚護(hù)理。肝解毒療法，如加快酒精代謝，靜脈切開放血以耗竭過多儲(chǔ)存鐵，口服氯喹均能改善皮損，一些患者甚至長期消退。氯喹與尿卟啉形成復(fù)合物，促其從肝臟釋放而增加尿中排泄，還可遮擋紫外線〔16〕。EP除以上這些，胡蘿卜素常有效，其通過裂解活性氧基團(tuán)發(fā)揮作用。
      

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      卟啉癥系先天性卟啉代謝紊亂，卟啉前體及/或卟啉產(chǎn)生過多，在體內(nèi)聚積引起毒性反應(yīng)的一組疾病。以光感性皮膚損害、腹痛、神經(jīng)精神癥狀為主要特征。
      本病的防治措施主要是預(yù)防復(fù)發(fā)和發(fā)作時(shí)對癥處理。分二型介紹：
      (1)紅細(xì)胞生成性血卟啉癥
      ①皮膚損害：避免陽光照射和創(chuàng)傷，外用3%二羥基丙酮霜?jiǎng)?。每日口服β胡蘿卜素60～180mg。
      ②溶血性貧血;嚴(yán)重且長期溶血的治療是脾切除。
      (2)肝性血卟啉癥
      ①避免誘因：避免過度勞累、精神刺激、饑餓，防止感染，不宜服用誘發(fā)本病的藥物，如巴比妥、利眠寧、眠爾通、磺胺類藥、磺脲類藥、苯妥英鈉、灰黃霉素等;發(fā)作與妊娠、月經(jīng)有關(guān)者，不宜再妊娠，適當(dāng)使用雌激素、避孕藥，可獲長期緩解。
      ②飲食：高糖攝入對防止和治療多數(shù)患者的發(fā)作有效，必須忌酒。
      ③對癥治療：常用氯丙嗪對減輕腹痛及緩解神經(jīng)精神癥狀有效，宜從小劑量開始，每次12.5～25mg，日3～4次。或采用氯化四乙胺、一磷酸腺苷、普魯卡因等治療。
      中醫(yī)治療以溫中理氣，健脾燥濕為原則，方用厚樸溫中湯化裁：厚樸10g，陳皮15g，炙甘草10g，茯苓12g，草豆蔻10g，木香6g，干姜10g，黨參12g，吳茱萸10g。水煎服，每日1劑。
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