什么是21-三體綜合癥和神經(jīng)管缺陷,說說病情

      病情分析：
      21三體綜合征即Down綜合征（DS），又稱先天愚型（OMIM#190685）
      為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，患者核型為47,XX(XY),+21
      產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離，形成異常卵子。
      21三體的形成與母親的年齡增高（35歲以上）和年齡過?。?0歲）以下有關(guān)，目前報道與父親年長也有關(guān)。
      DS的一般特點：
      1、綜合征
      2、多數(shù)情況下為新發(fā)生的、散在的病例
      3、同卵雙生具有一致性
      4、男性患者沒有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育
      5、隨母親年齡則姑娘家該病的發(fā)病率也升高，尤其是大于35歲時
      6、病人的預(yù)期壽命短，且患者到中年時大腦呈現(xiàn)淀粉樣斑，與Alzheimer?。蠢夏臧V呆癥）相符，伴癡呆癥狀；免疫功能缺陷，先天性心臟病也增加，用抗生素和心臟外科手術(shù)治療可延長病人的壽命
      7、表型特征的表現(xiàn)度不同
      8、急性白血病死亡率增加了20倍
      臨床特征：
      斜眼裂、腭窄，多動等，書上有19項，概率各不相同
      父母染色體都為正常，46XY即23對常染色體和一對性染色體，造成DS的原因是母親年齡偏大，在生第二胎不能排除這種可能，因為畸變的染色體來自雙親的生殖細胞或受精卵早期卵裂新法的染色體畸變
      指導(dǎo)意見：
      神經(jīng)管缺陷(neural tube defects) , 是一種嚴重的畸形疾病，神經(jīng)管就是胎兒的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。
      在胚胎的第15-17日開始，神經(jīng)系統(tǒng)開始發(fā)育，至胚胎22日左右，神經(jīng)褶的兩側(cè)開始互相靠攏，形成1個管道，稱為神經(jīng)管，它的前端稱為神經(jīng)管前孔，尾端稱為神經(jīng)管后孔，胚胎在24-25日及26日時，前孔及后相繼關(guān)閉。胎兒神經(jīng)管畸形主要表現(xiàn)為無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
      我國每年出生的2300萬新生兒中，有近40萬患有各種先天性疾病，其中神經(jīng)管畸形的發(fā)生率為0.2%-0.4%。由于人類大腦是在神經(jīng)管上發(fā)育而形成的，如在妊娠3-4周起至4個月，孕婦缺乏葉酸，便可能導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形。