脊髓空洞癥是一種常染色體隱性遺傳疾病,這就意味著患者的父母肯定都是致病基因的攜帶者。當孩子從父母雙方各獲得一個這樣的基因后,他就會感染上脊髓空洞癥。盡管父母雙方都是攜帶者,但是生下患病孩子的機率只有25%。
脊髓空洞癥(SpinalMuscularAtrophy縮寫:SMA)是指一組遺傳性的神經(jīng)性肌肉疾病。各型都會對控制隨意肌運動的叫作運動神經(jīng)元的神經(jīng)細胞構成影響。脊髓空洞癥會造成位于腦底和脊髓的下級運動神經(jīng)元分裂,從而使其無法發(fā)出肌肉進行正?;顒铀蕾嚨幕瘜W及電信號。脊髓空洞癥主要影響患者的近端肌,即最靠近人體軀干部的肌肉??刂莆?、腸和膀胱等器官運動的非隨意肌不會受到影響。
當基因有缺陷時,它們就無法正常地制造細胞活動所必需的蛋白質(zhì)。而當某一種蛋白質(zhì)缺乏、太多、太少或是因為某種原因而無法正常工作的時候,一系列具有破壞性的后果就可能隨之而產(chǎn)生。就脊髓空洞癥而言,蛋白的這種異常性會使運動神經(jīng)元無法發(fā)揮其正常的功能,并進一步導致運動神經(jīng)元和肌肉的退化。
溫馨提示:
禁食辛辣食物,戒除煙,酒。
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