什么是唐氏綜合癥，引起的原因和表現(xiàn)癥狀？

      病情分析：
      我不知道您的檢查結(jié)果是什么 但是 您這個說法是 不規(guī)范的
      最好有檢查結(jié)果的
      指導(dǎo)意見：
      唐氏綜合癥是檢查先天愚型的 檢查 如果血液檢查有問題的話 那應(yīng)該做羊膜腔穿刺術(shù) 檢查羊水染色體 如果真的有問題的話 那應(yīng)該引產(chǎn).
      

      如果是臨界風(fēng)險，建議進(jìn)一步抽血查無創(chuàng)DNA或羊水穿刺檢查，孕期應(yīng)該注意營養(yǎng)休息，保持心情舒暢，保持充足睡眠，生活要有規(guī)律，有利于胎兒發(fā)育
      
      以上是對“什么是唐氏綜合癥，引起的原因和表現(xiàn)癥狀？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      唐氏綜合癥就是21三體綜合征
      指導(dǎo)意見：
      21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現(xiàn)象,會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.
      根據(jù)一些專家的調(diào)查和研究發(fā)現(xiàn)以下的幾種情況導(dǎo)致21三體的可能性比較大：妊娠前后,孕婦有病毒感染史,如流感,風(fēng)疹等；受孕時,夫妻一方染色體異常；夫妻一方年齡較大；妊娠前后,孕婦服用致畸藥物,如四環(huán)素等；夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；有習(xí)慣性流產(chǎn)史,早產(chǎn)或死胎的孕婦；夫妻一方長期飼養(yǎng)寵物者.
      說得簡單一點,就是21三體的孩子會出現(xiàn)智力障礙,體格發(fā)育遲緩還有一些特殊的面容,而且也會影響到很多器官和組織的功能.
      鑒于你有中度風(fēng)險的情況,建議你再到醫(yī)院查一下,然后再婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)下,討論這個孩子是否還要保留
      

      病情分析：
      患者訴說唐氏綜合癥需要了解
      指導(dǎo)意見：
      又稱先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).
      基本上分為三種類型
      第21對染色體的三體變異現(xiàn)象.
      染色體移位造成第14對染色體的變異標(biāo)準(zhǔn)型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體癥,第21對染色體多出一條,細(xì)胞中有四十七條色體,占唐氏綜合癥患者的90-95%
      這大多是由通常第1減數(shù)分裂期的不分離造成的.也有在第2減數(shù)分裂時發(fā)生的情況.父母方通常都攜帶正常的染色體,嬰兒是偶然形成的三體異常.
      染色體移位型(Translocation)：占全體比例的5-6%
      細(xì)胞中多出一條染色體,附著在D組（第13,14,15對染色體）或者G組（第21對22對染色體）的染色體上,特別容易出現(xiàn)在第14對或第21對染色體上.移位型中一半左右是偶發(fā)性的,也就是父母雙方都是正常染色體.另外一半是遺傳性移位,父母有一方攜帶有這樣的染色體,這在家族中常能找到相同病癥的親屬.
      無色體型(Mosaicism)：占全體比例的1-3%
      由第21對三體變異染色體結(jié)合體（占80%）和正常細(xì)胞結(jié)合體的體細(xì)胞分裂所產(chǎn)生的不分離造成.這種場合表現(xiàn)出來的臨床現(xiàn)象較輕.通常父母方染色體正常,染色
      臨床表現(xiàn)：(1)智力低下：為輕,中度,多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯,其智力隨著年齡的增長而逐步降低,年齡從1歲增長至10歲,其平均智商（IQ）則從58下降至40以下.也有專家認(rèn)為,在青少年期智商（IQ）相對穩(wěn)定,以后才降低.大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商（IQ）的重要因素,在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商（IQ）相對較高.不同類型的患者智力低下的程度可不同,一般來說,三體型者最嚴(yán)重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度較小.由于患兒安靜,溫馴,為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級水平,但適應(yīng)能力可有明顯的改善,有一定的生活自理和勞動能力.
      (2)語言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說話的平均年齡為4-6歲,95％有發(fā)音缺陷,口齒含糊不清,口吃,聲音低??；1／3以上有語音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音.
      (3)行為障礙：大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡單的動作,可進(jìn)行簡單的勞動,少數(shù)患者易激惹,任性,多動,甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的姿勢.
      (4)運(yùn)動發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時期其運(yùn)動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大.在不同的患者中運(yùn)動發(fā)育的情況也相差很大.先天愚型患者可執(zhí)行簡單的運(yùn)動,如穿衣,吃飯等,但動作笨拙,不協(xié)調(diào),步態(tài)不穩(wěn).
      (5)生長發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天.出生時身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常范圍,前后徑相對較短,枕部平坦.大多數(shù)呈短頭畸型.前后囟及前額縫寬,閉合遲,常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬).本病患兒出生后幾天睡眠較深,吸吮,吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和喂養(yǎng)十分困難.80％的患兒肌張力普遍低下.
      (6)特殊的外貌：雙眼距寬,兩眼外角上斜,內(nèi)眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié),40％患兒有通貫掌.跖紋中,拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關(guān)節(jié)韌帶松弛或見肌張力低.
      (7)約有1／2的病例并發(fā)先天性心臟病,易患傳染性疾病和白血病.
      
      

      病情分析：
      唐氏綜合癥（DownSyndrome）又稱蒙古癥,由于此癥首先為英籍醫(yī)生Dr.J.L.Down評述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人,因而得名.
      唐氏綜合癥是由于先天染色體異常引起.大部分患者的第二十一對染色體在遺傳分裂時發(fā)生錯誤,引致細(xì)胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起.
      指導(dǎo)意見：
      唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀.他們智能較正常小童低,通常智商只有40至60,但性格溫馴.患此癥的小孩發(fā)育遲緩,加是肌肉張力低,令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲.他們也有很特殊的面貌,易于辨認(rèn),又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠(yuǎn),眼睛向上斜,鼻梁骨平坦,嘴,牙齒及耳朵均細(xì)小,大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌）,手指呈特殊的蹄狀紋,第一及第二雙腳趾的距離特寬